遗传突变的动物，如果能留种育成突变品系供某项特殊研究之用，这就成为很有科学价值的“模型动物”。本世纪最先而且最广泛突破的是培养了多种肿瘤的模型动物，为研究 人类 肿瘤的科学工作者提供了极为方便而有效的研究手段。因为很多研究工作不能在人体身上进行，而且不仅肿瘤是这样，其它疾病也是这样。有的突变品系动物与人的疾病一样或近似，则更是最好的动物模型。如 肥胖 小鼠，...
...alus,oh）病鼠很少能活到断奶，病变从一周龄开始出现，脑室系统扩张，持续发展到二周龄左右，增大的大脑半球压迫中脑使水管闭塞。大脏皮质中轴突变和树突的数目减少，神经系统的进行性损伤引起了皮质的进行性破坏和脑室的扩张，最终导致了水管内压升高。 2．小脑 ⑴神经质（Nervous,nr）：病鼠（nr/nr）体形通常较同窝鼠小，大约在3.5周龄时表现为明显的活动...
1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变者称点突变（point mut...
经过长期选育，还培育出很多其它突变品系动物，如无T细胞小鼠，无B细胞小鼠，无T、B细胞小鼠，无K细胞小鼠，无T、B、K细胞小鼠，无巨噬细胞小鼠，无毛大鼠，无毛豚鼠，无毛兔（但有胸腺），BN（Brown Norway）棕色小鼠，Long Evans头部毛斑如包头巾、基因型为hh的大鼠和基因型hhaa、尾基部有黑色毛的大鼠，Sherman大鼠等突变品系动物，都已...
...个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有关的基因，就可能导致细胞摆脱正常的生长控制，表...
目前对于基因序列的突变分析国内外多采用直接测序方法，直观又准确。例如，1996年Sakai等报道了对高α脂蛋白血症患者CETP基因内含子10和内含子14片段序列的突变分析。其方法为：采取患者全血根据Kunkel等方法准备基因DNA；CETP基因内含子10的splice donor位点的PCR扩增引物为：5'-CCCTGCGAATTCTTCTTCTGAGGAG...
...肾 上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。 LDL-R基因位于 人类 第19号染色体p13.1～13.3,长45kb，由18个外显子和17个内显子组成（见图20-3），编码860个氨基酸的受体前体蛋白，分子量为120000...
日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热 休克 蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型 白内障 的病变源头。《naturegenetics》的评审专家认为，该研究第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来，对白内障的发病...
意外怀孕较常发生于年轻少女身上，一次不设防情形下性交，月经又迟迟未到，担心受孕是可以理解的。因此难免部分人事后不时查询安全期和受孕表现征状，尝试从中寻求一些不会怀孕的理据。停经，固然系怀孕前最明显征状，但很多人在迟了个多星期来经，已急不及待担 心和恐慌。其实少女经期散乱原因极多，如内分泌失调、精神困扰，细菌感染，药物副作用影响和生理疾病等，皆可令月经日子推迟...
...隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因突变。 ...
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