...gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与...
...隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型...
...APOBEC3G蛋白质可以侵入病毒，取出病毒中的部分DNA的片段，这样病毒就不能起作用了。但是，Vif可以阻止APOBEC3G工作。 为什么老鼠，这种啮齿动物却可以轻松地抵御HIV的攻击？科学家对这些老鼠进行了仔细地研究。研究发现，这些老鼠身上的...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
...国际上广泛关注的突发性发病机理和治疗研究在我国获得了突破，上海长征医院孙爱华教授经过20多年的潜心研究提出：铁代谢障碍是诱发突发性耳聋的重要原因，通过调节和纠正铁代谢障碍，可以恢复或改善患者听力。 突发性耳聋是一种常见的特殊形式感音神经性...
...据最新研究证实，人类三分之一的慢性肾脏疾病与肾脏的发育紊乱有关。近日，美国加州大学圣迭戈分校的Robert Stuart教授及其同事运用基因芯片对大鼠体内的8,740个基因进行了活性分析，希望能从中筛选出与肾脏发育相关的基因。 在实验过程...
...有关神经衰弱发病机理，至今仍不十分清楚。据科学家研究，较一致认为是由大脑皮层兴奋和抑制功能紊所致。也就是说，该兴奋时不兴奋，该抑制时抑制不了。如夜间该抑制反而兴奋，可导致睡眠障碍；有白天该兴奋时，却表现抑制状态，因而感到疲劳、精神不振。...
...近日，一项用现代化方法揭示中药抗癌机理的科研课题“豆根管食通口服液治疗食管癌疗效机理的研究”，通过河南省科技厅组织的专家鉴定。据介绍，这种对中药复方诱导食管癌细胞凋亡详尽、系统的研究，此前在我国尚未见报道。 食管癌是世界最常见的十大...
... 高研究风险让投资人却步 大量研究经费的涌入，使艾滋病在１０年间，从绝症成为一种能被应付的疾病。科学家说，如果能增加研究经费，同样情况也会出现在阿兹海默症上。当然，无论任何疾病都能因研究经费增加获益。但面对阿兹海默症，有效治疗的必要性尤为...
...科学家可能要花上一生时间才能完成一个转录因子与一种疾病关系的研究。而人类有超过1,000个转录因子，其中许多都与疾病相关。 “我们开发出一种高效的基因扫描技术，由此可以定位许多转录因子在基因组上的结合位点。”研究的第一作者、Whitehead ...
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