活性染色质 ： 是具有 转录 活性的 染色质 。活性染色质的 核小体 发生 构象 改变，具有疏松的染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和RNA 聚合酶 在转录模板上滑动。 活性染色质主要特征活性：染色质具有DNase I 超敏感位点 （DNase I hypersensitive site）；活性染色质很少有 组蛋白 H1与其结合；活性染色质的...
综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发...
4号染色体与20号染色体发生易位的图解。 染色体易位 （ 英语： Chromosome translocation ，或译 染色体 对调 ）是一种 染色体异常 现象，指非 同源染色体 的片段重新排列组合。主要可分为两种类型： 相互易位（reciprocal translocation）：又称非罗伯逊易位。 罗伯逊易位（Robertsonian translo...
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
euchromatin 常染色质 是指间期核内 染色质 纤维 折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料 染色 时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA包装比约为1/2000-1/1000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1000-2000倍。构成常染色质的DNA主要是 单一序列 DNA和中度 重复序列 DNA（如 组蛋白 基因 和tRNA基因）。常染色质...
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
在细胞周期中，间期、早期或中、 晚期 ，某些 染色体 或染色体的某些部分的固缩常较其他的 染色质 早些或晚些，其 染色 较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为 异染色质 （heterochromatin）。具有强 嗜碱性 ，染色深， 染色质丝 包装折叠紧密，与 常染色质 相比，异染色质是 转录 不活跃部分，多在晚S期复制。异染色质分为结构异染色质和功能异染...
据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“BRCA2”基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体包含1500个基因，其中包括与遗...
近年来国内外对幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）及其在上消化道疾病中的作用研究相当活跃，我们应用胃粘膜活检组织切片美蓝染色检查Hp，并对508例有或无 消化不良 等上消化道症状人群行观察。 1 对象和方法 1.1 对象 所有受试均作胃镜检查及病理活检（胃窦、胃角、胃体小弯侧各取1～3块，见明显 病灶 加取至少4块）。无症状者32人，男...
染色体畸形 指细胞内 遗传 物质的载体—— 染色体 的数目与结构的异常。它常常表现为 胎儿 多器官多系统 畸形 ，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。 染色体畸形的原因 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期 染色体 发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
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