通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如 腭裂 、 隐睾 、 斜颈 等。
...小于正常 各部尚可分辨，外耳道存在或部分闭锁，鼓膜存在。听力尚未可。 2、第2级 耳廓基呈条索状突起，相当于耳轮，外耳道闭锁，鼓膜及垂骨柄未发育。锥砧二骨融合者占1/2。镫骨已育或未育。此为临床常见类型，约为第1级的2倍，呈传导性聋。 3、第3级 耳廓残缺，仅有零星而规则的突起。外耳道，听骨链畸形，有内耳功能障碍，发病率最低，约占2%。 第2、3级畸形可能伴...
...症Ⅵ型 ，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 ，多发性 营养不良 性 侏儒症 。为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因 本病 常染色体隐性遗传 。本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖胺 -4- 硫酸酯酶 活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺- 硫酸 醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在 软骨素 -4-硫酸，...
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
(1)无睾：十分罕见，单侧无睾多发生于右侧，并常伴有对侧隐睾，双侧无睾常导致性别的异常，一般性功能也缺乏，病因可能是在胚胎时期睾丸被毒素抑制，或继发于血管的闭塞或外伤引起睾丸萎缩。 (2)多睾：是一种极为罕见的先天性异常，目前文献报道不足60例，一般不超过3个睾丸，左侧多于右侧，国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包...
诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
常合并眼睑、角膜、虹膜、脉络膜、视神经等先天发育异常。
遗传因素是双耳廓发育不良的主要因素。先天性和分娩 创伤 也是病因。
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