疾病简介 严重联合免疫缺陷病 (severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型 免疫缺陷 病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％scid有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的scid系由原始...
多发生于 不动纤毛综合征 ，不动纤毛综合征时，纤毛的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起呼吸道纤毛 麻痹 ，纤毛粘液传输功能障碍，造成全身纤毛都不能运动，而形成慢性复发性化脓性肺部炎症， 鼻窦炎 、中耳炎和 男性不育 。
免疫缺陷病 （immunodeficiency diseases）是一组由于 免疫系统 发育不全或遭受损害所致的 免疫功能 缺陷引起的 疾病 。有二种类 型：① 原发性 免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。② 继发性免疫缺陷 病，又称 获得性免疫 缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感 染，尤其是直接侵犯免疫系统的 感染 、 恶性肿瘤...
原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素， 营养障碍 等，临床表现主要为 反复感染 ，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。
补体 1～9任一组分、补体调节因子以及 补体受体 都可以发生缺陷。C3对于经典和旁路补体 活化 途径都是至关重要的。C4一个 等位基因 的缺失较常见。补体调节因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常见，C1-INH缺陷引起 遗传性血管神经性水肿 。患者皮下和 粘膜下组织 反复 水肿 。 喉头水肿 可致 窒息 死亡。C3 受体 缺陷儿...
细胞 免疫缺陷 病系胸腺发育不良、核苷磷酸化酶(pnp)缺乏等致使t淋巴细胞发育和代谢障碍所致，临床上常见者为 先天性胸腺发育不全 症，除胸腺发育不良外，常常同时伴有甲状旁腺发育不良。 临床表现：生后1～2天内即可发生低钙 抽搐 ，患儿面容特殊，两眼距离较宽，人中较短，耳廓位低并有切迹， 颌小 ，常伴有右位主动脉或 法乐四联症 ，食道闭锁等先天性畸形，x线检...
严重联合免疫缺陷病 (severecombinedimmunodeficiencydisease,scid)、swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型 免疫缺陷 病。其特点是先天性和遗传性b细胞性t细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%scid有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的scid系由原始造血干细胞...
...环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增...
严重联合免疫缺陷是最严重的 免疫缺陷 疾病 。该病患者B 淋巴细胞 和 抗体 缺乏，T淋巴细胞缺乏或无功能，因而不能有效抵抗 感染 。几种不同的 免疫系统 缺陷导致严重联合免疫缺陷，包括 腺苷脱氨酶缺乏 。大多数 婴儿 患者首先发生 肺炎 和 鹅口疮 (一种 口腔 真菌感染 )；三个月内常发生 腹泻 。也可发生更严重的感染，如肺囊虫肺炎。如果不治疗，患儿通常...
遗传性蛋白S缺陷症 属 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的病因 (一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PS缺陷症约占5%。 常染色体 显性遗传 蛋白 S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的 辅因子 ，其缺乏时主要导致PC 灭活因...
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