...病因不明。是先天性的骨发育障碍，属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。...
...1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床...
...最常见的临床表现为容易烦躁和出现局部肿物。开始肿物可有压痛，但局部温度不高，也不发红。发病之初每有发热，血沉增快，血清碱性磷酸酶升高和贫血。典型X线所见为骨膜下大量新生骨，病骨变粗。主要症状有三： 1.一般表现 可有苍白、贫血、有精神症状...
...因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型（迟发型或轻型）三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 （1）单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇（F）...
...诊断 根据表现和实验室、辅助检查，除外感染性疾病即可诊断。 鉴别 从病儿症状和X线片可确认此病。诊断时也应排除骨髓炎、陈旧骨折、骨肿瘤和维生素A中毒症等。...
...诊断 1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管、阴唇或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行ACTH1～24兴奋试验，静脉注射ACTH1～24250μg，测定...
...随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性...
...①肾小球病变引起的肾内动脉硬化，肾内动脉硬化可进一步加重肾实质缺血性损害;②肾血流动力学代偿性改变引起肾小球损害。当部分肾小球受累，健存肾单位的肾小球滤过率代偿性增高，这种高灌注、高滤过状态可使健存肾小球硬化，终至肾功能衰竭;③高血压引起...
...根据慢性肾炎的临床表现，诊断不难。起病缓慢，病情迁延，尿检异常，常有蛋白尿，有时伴血尿、水肿和高血压。随着病程进展出现不同程度的肾功能损害。其诊断标准是： ①有水肿 、高血压和肾功能进行性损害，化验有蛋白尿，伴或不伴血尿。 ②病程迁延1年...
...主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常...
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