选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常;它是 免疫缺陷 中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因;在B细胞分化早期IgA 生成B细胞成熟停滞或IgA特异性抑制T细胞被活化，致...
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。 白血病 、 再生障碍性贫血 、 骨髓增生异常综合征 ，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。
...能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有 海藻 糖酶能分解 海藻 糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致 腹泻 。临床此病并不少见，但常不被重视。 (二)发病机制 婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。 蔗糖-异麦芽糖吸收不良 的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示...
白细胞减少症和粒细胞缺乏症 是指外周血象 白细胞计数 持续低于4.0X109/升者， 中性粒细胞 低于(1.5～1.8)X 109/升者。临床以 头晕 、 乏力 、 低热 、 心悸 、 腰酸 、 口腔溃疡 、 感染 等为特征。药物、理化因素或严重感染可引起本病，也可继发于其他 疾病 ，如 脾功能亢进 、 再生障碍性贫血 等。本病如及早诊治，预后尚好，否则可引...
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，一般人常称本病为“缺钙”，这是错误的，应是缺乏维生素D。 [病因] 在人体骨骼的发育过程中，维生素D起着十分重要的作用，婴幼儿期生长发育旺盛，骨骼的生长发育迅速，因此需要足量的维生素D才能维持正常的骨骼发育，当维生素D缺乏时，即可引起本病，维生素D缺乏的常见原因是： (1)阳光照射不足人体皮肤中的脱氢胆固醇经日...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
...用，造成血锌降低。大量出汗也会造成锌的丢失过多。 4.疾病影响 长期感染、 发热 时的锌需要量增加，同时 食欲减退 ，如不及时补充，则导致锌缺乏。此外，遗传性的吸收障碍性疾病， 肠病性肢端皮炎 也可引起锌吸收不良。 5.药物影响 一些药物如长期使用金属螯合剂（如青霉胺、四环素、EDTA等），可降低锌的吸收率及生物活性，这些金属螯合剂与锌结合从肠道排出体外，造...
原发性 生长激素缺乏症 ，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如 颅咽管瘤 、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体 黄色瘤 等），感染（如脑炎、结核、 血吸虫病 、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，...
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