...链霉素,可引起多毛症。 三、发的颜色改变 (一)先天性 1.白化病 属先天遗传性。 2.Rothmund综合征 属常染色体隐性遗传。头部早期白发症,伴株儒症。 3.共济失调毛细血管扩张症 属常染色体隐性遗传。毛发变灰色。 (二)后天性 ...
...皮肤,也可散布色素加深的斑点 3.由化病为隐性遗传自幼发病。表现全身皮肤变白,毛发亦呈白色或淡黄色眼缺乏色素,畏光。 4.w删个办呢综合征自幼发病可发生在任何部位。表现为斑状白化病,额部白发耳聋,两内毗侧移位,鼻根部增宽虹膜异色症等。 5....
...共济失调症、躁狂抑郁病、视网膜母细胞瘤、家族性进行性舞蹈病、釉质发育不良、兔唇、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、早秃、痛风、软骨发育不全性侏儒症、原发性癫痫、白化病、甲状腺肿性呆小病、原发性糖尿病、原发性高脂血症、β型地中海性贫血等病均与染色体...
...色素,是由于苯丙氨酸在体内经氧化酶催化生成酪氨酸,再经酪氨酸酶催化生成多巴(二羟苯丙胺酸),最后生成黑色素。色素脱失是因酪氨酸酶缺乏所致。常见的有白化病、白癜、白斑。白化病(albinismus)为皮肤、毛发均呈白色。白癜(vtiiligo)...
...多巴再经氧化生成多巴醌而进入合成黑色素的途径。所形成的多巴醌进一步环化和脱羧生成吲哚醌。黑色素即是吲哚醌的聚合物。人体若缺乏酪氨酸酶,黑色素合成障碍,皮肤、毛发发“白”,称为白化病(albinism)(图7-20)。图7-20 黑色素的生成...
...的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等。...
...分别因为重度智力低下、原发性癫痫、性器官发育不全等被劝阻结婚;26人分别因为精神分裂症、肝炎、肺结核活动期等而被要求暂缓结婚;有9人分别因为中轻度智力低下、侏儒、白化病、先天性聋哑等被要求不能生育。其余查出的很多疾病,如包茎、阴道炎、贫血、...
...苔藓等均可诱发或继发鳞癌。 5.人类乳头瘤病毒 人类乳头瘤病毒,特别是16,18,30和33型;免疫抑制、器官移植亦为诱发的重要因素。 6.遗传因素 遗传亦为重要的发病因素,某些遗传性皮肤病如色素性干皮病、白化病等有色人种鳞癌的发病数比...
...细胞癌常见。表浅型基底细胞癌则多见于糖尿病和(或)慢性肾功衰竭以及感染HIV的患者。某些遗传病如白化病,色素性干皮病,Rasmussen综合征,Rombo综合征,Bazax综合征和Darier病,使基底细胞癌的发病率增高。 本病的发生多与暴露...
...往往有一个病人。⑶子代中有50%机会得病。2.常染色体稳性遗传 常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。常染色体隐性遗传的传递方式(图...
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