...进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最...
...巨肠症之临床表徵以「便秘」为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便(约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象(93%)，并且因便秘而容易腹胀，因腹胀又食慾不振、呕吐(64%)，这些症状很容易被误认为「奶粉...
...常与脑桥中央髓鞘溶解症相伴随的疾病或临床症状还有：经透析治疗的慢性肾功能衰竭;肝功能衰竭;晚期淋巴瘤及癌症;各种病因引起的恶病质;严重细菌感染;脱水与电解质紊乱;严重烧伤及出血性胰腺炎。 2.仅有少数患者，脑桥中央髓鞘溶解症能在生前被诊断。...
...应与下面的症状相鉴别诊断： 1.遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤，粘膜以及内脏的多发性毛细血管或小动脉小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。 2.肺动静脉瘘 肺动静脉瘘为...
...低下，运动障碍、脑性瘫痪等症状一般在较大婴儿才能被发现。 大多CMV感染是不显性的。感染后的表现多种多样。有症状者分为两个类型： 1、先天性感染 约10％患儿在出生后有明显症状，表现为肝脾肿大、持续性黄疸、皮肤瘀点、小头畸形、脉络膜视网膜炎、...
...根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏...
...呼吸道症状与肺部病变受累范围有关，但临床体征与胸部X线表现不平衡是本病的特征之一。重症患者可出现发绀、杵状指和视网膜斑点状出血。极少数病例可合并肺心病。 肺泡蛋白沉着症患者合并机会感染的几率较大，约为15%左右，除了常见的致病菌外，一些特殊的...
...视造成局部不稳的原因、类型、部位及具体情况不同，其临床与X线表现差异较大。因器质性病变所引起的不稳（颅底凹陷症、齿突骨折脱位后等）症状多较重；而仅仅由于动力性因素引起的暂时性不稳，症状则较轻，多表现为椎-基底动脉供血不全症状。病程长、发病...
...走动性自动症是复杂部分性发作的一个症状。...
...由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症状与体征。病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。...
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