假两性畸形 是遗传性别、 性腺 性别和 表型 性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖 导管 和 尿生殖窦 的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为 女性假两性畸形 和 男假两性畸形 。 男假两性畸形的基本特点是 核型 为46，XY，如果能发现性腺，肯定是 睾丸 ，但 外阴 男性化 不全，模棱两可，或是...
...膜 膨出或 脑膜脑膨出 ，后者囊内含有组织，或部分扩张的 脑室 等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小。 颅脑先天畸形的病因 病因 脑穿通畸形 的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef(1958)提出了这种 疾病 的病因多变性。 (1)先天性脑穿通畸形：一般认为先天性脯穿通 畸形 与 胚胎 期的 发育异常 或母体...
软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性 致病 基因 A引发的一种显性 遗传病 。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小 畸形 ， 上臂 和 大腿 表现得尤为明显； 腰椎 过度 前突 ； 腹部 明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致 长骨 端部 软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种 侏儒症 。这种病 纯合 体患者的病情严重...
寰枢椎不稳
胸廓塌陷畸形 常见于 漏斗胸 。漏斗胸的 体征 ， 胸骨体 (特别是 剑突 根部)及其相应的两侧第3～6 肋软骨 向内即陷，致使前胸壁状似漏斗， 心脏 受压移位。 胸廓塌陷畸形的原因 男性较女性多见，有报道男女之比为4∶1，属伴性 显性 遗传 。有家族史者 漏斗胸 的发生率是2.5‰, 而无家族史者，漏斗胸的 发病率 仅1.0‰。漏斗胸的原因不明，认为与遗传...
胎儿宫内发育迟缓 系指 胎儿 体重低于孕周正常平均体重的2个 标准差 。一般分为三类：内因性匀称型胎儿宫内发育迟缓、 外因 性不匀称型胎儿宫内发育迟缓、外因性匀称型胎儿宫内发育迟缓。 胚胎发育慢的原因 准妈妈的原因： 1) 遗传 ： 胎儿 出生体重的差异来自双亲的 遗传因子 其中以母亲 遗传因素 影响最大。有资料报告宫内滞长儿有2-5 染色体异常 。 (2)...
肘部 创伤 后 肘外翻畸形 比 肘内翻 要少见，多数患者因继发肘部 尺神经炎 而前来求治。 肘外翻畸形的病因 (一)发病原因 其病因多为肘部骨与关节损伤后，治疗效果不佳所致。 肘关节 携物角大于20°称为 肘外翻 。 (二)发病机制 儿童 肱骨髁上骨折 和 肱骨远端骨折 ，在伤后未行复位或是复位欠理想而又未及时纠正者，此是 肘外翻畸形 最常见的发生原因。主要...
食管重复畸形 (esophageal duplication)是指附着于 食管 壁的一侧具有与 消化道 某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。 食道重复 畸形 - 疾病 描述 食管重复畸形(esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是 前肠 囊肿 ，约占 ...
肠道血管畸形 (vascular malformation of intestine)包括 动静脉畸形 、 血管扩张 、 血管瘤 、 血管发育不良 等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是 血管 本身异常，也可是某一系统性 病症 或某一 综合征 的表现之一。 肠道血管畸形的病因 (一)发病原因 本病的病因及发病机制尚未完全明了，好发于 空肠 、 ...
【概述】 先天性子宫发育异常是 生殖器 官 畸形 中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧 副中肾管 在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种 发育异常 的 子宫 。 【诊断】 如患者有 原发性闭经 、 痛经 、 不孕 、 习惯性流产 、每次 妊娠 胎位均不正或难产等病史，应首先想到 子宫畸形 的可能，进一步详细询问病史及进...
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