...传性疾病。基本病因是β-半 乳糖 苷酶的缺乏或其活性减低。 （二）发病机制 半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
真性红细胞增多症 是一种能引起 红细胞增多 的造血 前体细胞 疾病 。 本病罕见， 患病率 仅5/100万。诊断时平均年龄为60岁，但也可在较早年龄发病。 症状 红细胞增多使全 血容量 增加， 血液 变粘稠，血流不易流经 小血管 (高粘 综合征 )。但是，在症状出现之前， 红细胞 数目升高可能有较长一段时间了。 最早的症状常常是虚弱、 疲乏 、 头痛 、 头...
...成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而...
红细胞 沉降率(erythrocyte sedimentationtate, ESR ）是指红细胞在一定条件下沉降的速度而言，简称 血沉 。在健康人血沉数值波动于一个较狭窄范围内。在许多 病理 情况下血沉明显增快。红细胞沉降是多种因素互相作用的结果。 ［原理］血流中的红细胞，因 胞膜 表面的 唾液 所具有的负电荷等因素而互相排斥使 细胞 间距离为约为25nm...
中文名称：红细胞计数英文名称：Red Blood Cell Count化验介绍：正常情况下，红细胞的生成和破坏处于动态平衡咽而血液中，因而血液中红细胞的数量及质量保持相对稳定。无论何种原因造成的红细胞生成与破坏的失常，都会引起红细胞在数量上或质量上的改变，从而导致疾病的发生。临床意义：红细胞增多见于： （1）严重呕吐、腹泻、大面积烧伤及晚期消化道肿瘤。多为脱...
诊断 根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半 乳糖 脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜...
红细胞生成素 （erythropoietin）是由 肾脏 近典小管管 周细胞 （peritubular cells）产生的 糖蛋白 激素 ， 分子量 约34000。现用 基因工程 人工合成。能刺激红系 干细胞 生成，促成红 细胞 成熟，使网织细胞从 骨髓 中释出。 贫血 、 缺氧 时红细胞生成素在肾脏的合成与分泌大量增加。但肾脏 疾病 、骨髓损伤或缺铁时，此...
真性红细胞增多症是以红细胞系统细胞异常增殖为主的一种慢性骨髓增殖性疾病，简称“真红”。中老年男性多见。临床表现为皮肤及粘膜呈红紫色，尤以颈、颊、唇、耳、鼻、四肢远端为甚，眼结合膜充血，呈醉酒面容。其他还有头痛、头胀、眩晕耳鸣、神疲乏力、肢体麻木等症状，严重者可发生视力模糊，视野缩小、复视、皮肤瘙痒，有1／3可有血栓形成，造成周围、脑及冠状血管的栓塞，易并发十...
简介(简介)：红细胞分布宽度标准是0-15%，比这个值高的话就是红细胞分布宽度偏高。
鉴别诊断： 1、 地中海贫血 ：有家族史，地区性比较明显。特殊面容，肝脾明显肿大。血涂片可见靶形细胞及有核红细胞，血红蛋白电泳A2及F增高，或出现血红蛋白H或Bart´s等。血清铁增高，骨髓中铁粒幼细胞增多。 2、肺 含铁血黄素沉着症 ：表现为发作性苍白、 无力 、 咳嗽 ，痰中可见血，痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞。网织红细胞增高。X线胸片肺野中可见网点状...
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