...1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...．５～３ｇ；入丸散服，每次１ｇ。外用适量，生用。内服醋制用，以减低毒性。 【使用注意】虚弱者及孕妇忌用。反甘草。备述 １．《本经》：“主蛊毒十二水，腹满急痛，积聚中风。” 《别录》：“颈腋痈肿，头痛，发汗，利大小肠。” 《本草正》：“性峻烈...
...（一）发病原因 可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 （二）发病机制 本症可分为3型。 1.Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症） ...
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