...抗体复合物沉积在睾丸的生殖细胞上，影响正常精子的发生。 3.伴发于全身性疾病的睾丸异常 全身性疾病如慢性肝病、肾功能不全、严重营养不良、代谢紊乱、糖尿病等均可导致睾丸功能减退和不育。 （三）雄性激素合成或其作用上的缺陷症 患者染色体核型为...
...苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...血红细胞。 然而多发性缺陷(如肾上腺皮质不足合并糖尿病相互作用可使治疗变得复杂.一个内分泌功能减退的病人应观察其以后数年中另一个腺体缺陷出现.性腺衰竭用促性腺激素治疗无效,并且慢性粘膜皮肤念珠球菌病通常对治疗不敏感.内分泌衰竭早期,免疫抑制剂...
...磷酸化水平。IL-12亚单位p40基因缺失导致IL-12活性下降。IL-12受体缺陷，明显阻碍IFN-γ介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。这些基因突变的临床表现与干扰素-γ受体缺陷病相似。 （二）发病机制 IFN-γR1广泛存在于多种免疫活性...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...小儿血小板释放功能缺陷,小儿遗传性血小板释放异常 血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血，如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，...
...遗传性球形细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血。本病红细胞破坏的决定因素是：红细胞内在缺陷和脾脏成为加重红细胞破坏的场所。遗传性球形细胞增多症临床上以贫血、间歇性黄疸和不同程度的脾肿大为特征。 实验室检查有如下特点： (1)血象...
...患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体...
...大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
