...遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。 1.遗传性酪氨酸血症(...
...最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。...
...蚕豆含有大量的蛋白质，在日常食用的豆类中仅次于大豆，并且氨基酸种类较为齐全，特别是赖氨酸含量丰富。 ★功效 蚕豆中含有大脑和神经组织的重要组成成分磷脂，并含有丰富的胆碱，有增强记忆力的健脑作用。如果你正在应付考试或是个脑力工作者，适当进食...
...影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和（或）肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。 本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏...
...高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些...
...二羧基氨基酸尿症属于肾性氨基酸尿的一种临床症状。肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。...
...治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用...
...为了保证女人月经不调的健康，大家一定要积极的了解这种疾病，并及早的治疗这种疾病，专家指出为了保证大家的安全和健康，大家一定要在治疗的时候配合饮食。 女人月经不调的饮食原则： 1、增加蛋白质类食品 在人体所必需的20多种氨基酸中有8种是人体...
...细胞的内膜蛋白，外膜蛋白和周质蛋白是怎样越过内膜而到其目的地的呢？绝大多数越膜蛋白的N端都具有大约15-30个以疏水氨基酸为主的N端信号序列或称信号肽。信号肽的疏水段能形成一段α螺旋结构。在信号序列之后的一段氨基酸残基也能形成一段α螺旋，...
...影响一种氨基酸转运的事实，说明具有底物特异性的转运系统存在，此缺陷病均累及肾和(或)肠中的运转系统，对其他组织不产生影响。本症Ⅰ型纯合子缺乏胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸介导的小肠转运，其杂合子具有正常氨基酸尿液排泌类型。Ⅱ型纯合子缺乏肠道...
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