...小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征 家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial ...
...家族中如有癌症病患如：、结、鼻咽癌、前列腺癌及方面的乳癌、子宫颈癌等。若罹患癌症者是属于同一家族或是同等亲，则可能为高危险群。至于有多少机率会得癌症目前并无统计数字，因此家中若有癌症患者即属于高危险群，这需要长时间追踪及检查。 而目前对于...
...基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。...
... familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。 【病因学】 目前认为本病与遗传有关，所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性...
...六一由来：公集三代以来金石刻为一千卷。在滁州时，自号醉翁。晚年自号六一居士，曰：吾《集古录》 欧阳修一千卷，藏书一万卷，有琴一张，有棋一局，而常置酒一壶，吾老于其间，是为六一。（《三朝言行录》） ...
... inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸...
...(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明。多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，...
...家族史提示为FNMTC的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查，但由于甲状腺癌是一种生长相对较缓慢的肿瘤，建议对危险人群每年进行一次检查。如果体检发现存在甲状腺肿物，则必须采取进一步...
...cell adhesion molecules family)家族。Cadherin家族的粘附分了对于生长发育过程中细胞的选择性聚集具有至关重要的作用。（一）Cadherin分子的结构Cadherin分子均为单链糖蛋白，约由723～748个...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
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