...基因文库中筛选所需要的基因进行cDNA克隆，测定其核苷酸序列，然后从核苷酸序列推断蛋白质氨基酸序列。目前，已分离出许多与动脉粥样硬化有关的脂蛋白的cDNA克隆，并将其蛋白质一级结构的氨基酸排列顺序和基因的核苷酸顺序测出。现已查明，ApoAⅠ、AⅣ...
...PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。 大多数患儿可接受常规的...
...(一)发病原因 病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。 (二)发病机制...
...西医治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染（3例继发播散性水痘感染），5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病（其中两例为接受未经照射的血制品），2例死于自身免疫性疾病。 该病骨髓移植的...
...HGPRT或HPRT） 缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸、次黄嘌呤核苷酸（IMP）和鸟嘌呤核苷酸（GMP）。LNS的遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，专侵犯...
...1993年Sharp D.等克隆MTP 88kD大亚基的cDNA并进行序列分析，比较人和牛的cDNA表明有88%核苷酸序列相同，在人MTP大亚基的3'末端有基因组DNA编码的18个腺苷酸残基，预测的分子量97kDa，人和牛MTP大亚基单位...
...长期饥饿和过度疲劳者，胰升糖素分泌增加，以致加强分解代谢，促进糖异生作用。胰高血糖素具有很强的促进糖原分解和糖异生作用，使血糖明显升高。胰高血糖素通过cAMP-PK系统，激活肝细胞的磷酸化酶，加速糖原分解。糖异生增强是因为激素加速氨基酸...
...核酸是由核苷酸聚合而成的高分子化合物，是所有生物遗传信息的携带者。根据核苷酸分子中戊糖的类型，将核酸分为脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)两大类。核苷酸由磷酸基、戊糖和含氮碱基组成，碱基包括嘌呤和嘧啶两大类。DNA一般含A、C、G...
...了核苷酸的组成。由于当时对核苷酸和碱基的定量分析不够精确，得出DNA中A、G、C、T含量是大致相等的结果，因而间长期认为DNA结构只有“四核苷酸”单位的重复，不具有多样性，不能携带更多的信息，当时对携带遗传信息的侯选分子更多的是考虑蛋白质。...
...（一）DNA的碱基组成规律组成DNA分子的脱氧核苷酸主要有四种，即dAMP，dGMP、dCMP和dTMP（d代表“脱氧”的意思），此外还含有少量的稀有碱基（主要是甲基化碱基）。50年代初，E.Chargaff等人对来自不同生物的DNA进行...
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