...） 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。 2.血小板减少症-桡骨缺失综合征（TAR） 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统...
...rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位（图2－10）。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号...
...和腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。...
...1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
...常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefelter、Fanconi和Wiskott-Aldrich综合征等，如Down综合征，急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有染色体畸变和断裂，但极大多数白血病...
...诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合...
...白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色体畸变综合征。 4、视网膜和脉络膜病变 有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦，以及黄斑营养不良。 5、虹膜...
...(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的...
...综合征)(见第254节)相对来说就不那么严重。DNA结构DNA(脱氧核糖核酸)是细胞的遗传物质，存在于细胞核中的染色质上。染色质是细胞核内呈团状、松散盘绕的细丝状结构，在细胞将要分裂前，染色质紧密盘绕形成染色体。DNA分子是一条长长盘旋的...
...患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小，促性腺激素过多或性腺功能减退和出现型乳房。1 流行病学大约1／1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1／10患儿，或25％的患者...
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