...正常宫缩有一定节律性、极性和一致性，并有相应的强度和频率。出现异常时，则称为产力异常，分为宫缩乏力、不协调及亢进三种，以宫缩乏力最常见。 子宫收缩乏力 宫缩可自分娩开始时即微弱无力，亦可在开始时正常，其后逐渐变弱，前者称“原发性宫缩乏力”...
...白血病占相当大的比例（17.6%）④。与苯有关的急非淋白血病常有染色体的异常，包括5号、7号染色体完全或部分丢失，这也是苯致白血病的细胞遗传异常的证据。苯的致白血病机制尚不清楚。B 吸烟与白血病 吸烟与肺癌的关系已得到大量流行病学调查的证实。...
...(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现...
...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...进行此项调查，发现幸存者子女体细胞染色体异常的发生频率较高，但与对照人群无统计学意义的差别。综上可见，目前虽然已知由于基因突变引起的人类遗传性疾病已达2000余种，但电离辐射诱发双亲生殖细胞突变而致子代出现遗传性疾病或体细胞染色体异常等辐射...
...细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变（chromosomeaberration）。畸变可以自然发生，称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变...
...胎儿为什么会发生先天性心脏病？有多少原因可以引起先天性心脏病？应该说到目前为止还没有搞清楚。现在已经知道在怀孕的第3-8周是胎儿心脏发育和形成的阶段，这个时期若有任何异常因素影响了心脏的发育，就有可能引起先天性心脏病，现在已经知道的有以下...
...原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌前组织的染色体异常的间期细胞遗传学分析研究和性染色体对胚胎的生前诊断。在依次介绍这些方法的应用以前，我们先简要介绍一个...
...。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢α频率均增加，与中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
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