...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。 （二）发病机制 有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick...
...(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75...
...和腰痛(福武，1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛，指出可能是常染色体隐性遗传综合征。...
...诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合...
...精子稀少或无精子，血、尿中促性腺激素增高，最后确诊还需依靠染色体组型的检查。 本病必须和垂体性性腺不发育和xx相鉴别，垂体性性腺发育不良患者血浆促性腺激素值低，身材不高，常伴有其他内分泌疾患;xx男性比较少见，症状同克兰费尔特综合征，但身材...
...47，XXY;46,XY／48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。2．XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，...
...患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小，促性腺激素过多或性腺功能减退和出现型乳房。1 流行病学大约1／1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1／10患儿，或25％的患者...
...常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。...
...白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,沃纳综合症 本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、...
...也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。...
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