...一、先天性遗传性 1.先天性外胚叶发育不良性无汗症。 2.Riley-Day综合征(失水性干燥综合征为常染色体隐性遗传。伴多汗症。 3.Spanlang Tappeiner综合征(脱发、多汗。舌状角膜混浊综合 征人为常染色体显性遗传。 二...
...遗传特点，表现在：①连续四代发病；②患者子女中约1／2发病；③男女发病机会大致均等。（2）不完全显性：有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incompletedominance）或半显性（...
...研究结果表明，共同性外斜视的遗传度都在70％以上，国内有报告共同性斜视的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，四代有8人患同一种眼外肌病，叫做先天性眼外肌广泛纤维化综合征，每一代均有发病者，为染色体显性遗传。患此病子女与正常人结婚，后代不...
...(一)发病原因 主要由于毛细血管和静脉血管的畸形导致，小部分与常染色体显性遗传有关，但变异较大。最近还报道本病与母亲怀孕时体内绒毛膜促性腺激素水平的升高和短暂的胎儿腹水有关。 (二)发病机制 先天毛细血管和静脉血管的畸形、常染色体显性遗传...
...男性发病)。常染色体显性遗传，比较少见，特点为世代相传;两性发病率均等;父母之一有病时，子代约50%发病;连续3代以上。常染色体隐性遗传，亦较少见，特点为仅患者的同胞发病，其他成员正常，有些亲代(上代)有近亲通婚史。Kerrison JB等...
...catarct)。由线状、结节状或分支样的混浊点构成y字缝的白内障，绿白色或蓝色，边缘不整齐。一般是局限性，不发展。对视力影响不大，一般不需要治疗。常有家族史，有连续传代的家系报道：为常染色体显性遗传。可合并冠状白内障或天蓝色白内障。 10、珊瑚状...
...1，选择正确的医疗机构。 是一种先天性疾病，现在无法根治。报刊、杂志甚至电视台、电台媒体现在经常打着一些根治的广告，其实都是对患者的误导。作为医生，斑竹在这里要说明的是：现在的媒体经常报道医疗系统的所谓“黑幕”，其自身又因为利益的驱动，...
...患上遗传病，例如出现先天缺陷，如外貌奇特、身体极端不平衡、发育迟缓及行为怪异等等，又或是家族?有多名成员患有心?病或等疾病。另一类是怀孕期间的夫妇，可能在过去的怀孕中出现过问题，例如高龄问题、多次、婴儿猝逝及近亲通婚等。希望透过遗传谘询看看...
...先天性感觉神经病 先天性感觉性神经病（congenital sensory neuropathy）是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因...
...红皮病是一种严重的全身性炎症性皮肤病。临床上以全身皮肤弥漫性潮红、浸润、肿胀、脱屑为特征，累及皮肤大部(>2/3)或全部。主要致病因素可归纳为4类：(1)药物：如常见的磺胺、青酶素、抗疟药和生物制品等；(2)继发于其他皮肤：如、、接触性、...
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