...。 3.先天性终板Ach酯酶缺乏 本病均发生于男性，出生即出现所有骨骼肌无力和异常易疲劳。肌活检正常，光镜及电镜细胞化学检查发现Ach酯酶缺如。 4.慢通道综合征 婴儿、儿童或成人期起病，渐进性加重，可有数年的间歇期。典型肌无力表现可累及颈...
...1.继发性周围血嗜酸性粒细胞增多症：引起周围血嗜酸性粒细胞增多的原因很多，如过敏、寄生虫感染、化学药物因素、何杰金氏病、包囊虫病囊破裂等，但各有其特殊表现，参考一定实验室检查常可资确诊。 2.Crohn病：本病可有恶心、呕吐、腹痛、腹泻、...
...诊断 本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。 鉴别 无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无...
...诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。 鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。...
...一、病 史 引起高颅压综合征的原因较多，临床上以头痛、呕吐、眼底视乳头水肿为主要特征，根据病因不同可以伴有发热产经系统定位体征、脑膜刺激征阳性，昏迷。对于高颅压综合征患者，详细的可靠的病史和细致的体格检查非常重要，多数患者能够通过临床医师...
...该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿...
...缓解。少数患者由于病程较长而出现神经营养障碍，发生大鱼际肌萎缩，间歇性皮肤发白、发绀，严重者可出现拇指、食指发绀、指尖坏死或萎缩性溃疡。检查时可叩击腕部掌侧正中，造成正中神经支配区的麻木、疼痛，此即Tinel征阳性。部分病人手腕关节极度屈曲...
...典型的炎性下腰痛和X线相证实的骶髂关节炎。 6.肠病性关节炎：本病除可有类似赖特综合征的急性非对称性少关节炎外，还伴有明显的胃肠道症状如反复腹痛、脓血便、里急后重等，纤维结肠镜检查可以明确克罗恩病或溃疡性结肠炎的诊断。 7.白塞病：本病基本...
...方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌电图、脑电图也往往能提供重要线索。神经系统影象学检查在一些疾病的诊断上起重要作用，尤其是电子计算机断层成像术(CT)和磁共振成像术应用后，气脑造影、脑室造影、脑血管造影等的应用大为...
...综合征。单从临床表现或实验室检查很难确诊PAPS。一个有中高滴度aCL或LA阳性的患者，并有以下情况应考虑PAPS可能：①无法解释的动脉或静脉血栓；②发生在不常见部位的血栓（如肾或肾上腺）；③年轻人发生的血栓；④反复发生的血栓；⑤反复发作的...
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