...听力障碍等。 3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。 4.辅助检查 骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。 鉴别 应与下列各病相鉴别： 1.脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高、膝反射亢进；血中T4，TSH水平正常，骨龄...
...晕轮状脉络膜萎缩诊断则较为困难，应与干性老年黄斑变性等疾病相鉴别。此病发病年龄较迟，多在45～60岁，无家族史。病变边界不清楚，眼底有散在的玻璃膜疣或视网膜下新生血管。 4.中心性脉络膜萎缩 与中央晕轮状脉络膜萎缩是否为同一种遗传疾病有待...
...预防 患有多囊肾疾病的肾病病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传疾病，需一辈子伴随，既便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的...
...可并发全身多发性神经纤维瘤。 神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，为外胚层和中胚层组织发生障碍所致。 其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等； 多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经...
...魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症 Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。...
...。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉（振动觉与位置觉）丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病变。血β-...
...移植进展杂志上的一项研究表明，家族性淀粉样多发神经病患者可以在接受肝移植后，将自身切除肝脏用于其他肝移植患者。 纽约西奈山医院的Carrera MT博士指出，家族性淀粉样多发神经病是一种常染色体显性遗传疾病，伴有甲状腺素运载蛋白突变，...
...一般肩胛骨翼状突出可分为单侧与双侧，依照常见突出的方向则可分为向内侧突起(往背部嵴椎的方向突起)或向外侧突起。 肩胛骨总共由七条肌肉固定在胸腔之上，分别是斜方肌、提肩胛肌、大菱状肌、小菱状肌、大胸肌、肩胛锁骨肌和前锯肌。这些肌肉群负责...
...(一)发病原因 本病是一种性联隐性遗传疾病。存在散发病例，但无家族史。 (二)发病机制 遗传缺陷在于免疫的传入支不能识别和处理多糖质或脂多糖抗原，不能将免疫信息传给免疫效应细胞，或免疫效应细胞对免疫信息的接受能力有缺陷。本综合征患者的...
...语声低沉。若患病则气短懒言、咳喘无力、精神疲惫，或腰膝酸软、性格内向、情绪不稳定等。 饮食调理：可常食粳米、糯米、小米、黄米、大麦、刀豆等。 特禀质（先天生理缺陷型） 体质特点：多具有生理缺陷，过敏反应，许多为遗传疾病。 饮食调理：饮食应清淡...
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