共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是...
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为 小脑性共济失调 。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢 意向性震颤 ， 闭目难立征 阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性，多数病儿可伴有舞蹈样动作或 手足徐动症 ，但可能被突出的小脑症状所掩盖，可有 眼球震颤 及小脑性 构音障碍 。...
1.神经学表现 共济失调 出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现 智力发育迟缓 ，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 2.眼部和皮肤 毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜，...
随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑 共济失调 者可并发凝视性 眼球震颤 、 斜视 、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、 智力低下 等。反复呼吸道感染者易患B细胞型 淋巴瘤 、 白血病 、 乳腺癌 及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
...染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。 地西泮(安定)可减轻 不自主运动 ，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。 (二)预后 本病大多数患者10岁左右常因 共济失调 、 肌肉萎缩 而不能独立行走。死亡的主要原因是 肺部感染 。
由遗传性脊髓与小脑变性引起的 共济失调 一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与 脊髓病变 造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的加重。所以要鼓励病人坚持力所能及的主动的活动锻炼，至少要尽量独立从事各项日常活动。如果病人抱消极态度，放弃积极的活...
...产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。 共济失调 毛细血管扩张 综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下： 1. Friedreich 共济失调 ：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有 眼球震颤 ，部分有 视神经萎缩 及智力减退，疾病早期也可有 心电图异常 ，且部分患者可出现 心脏扩大 及等。本病常伴...
...受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡。此可解释 共济失调 毛细血管扩张 综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。 根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
...是重要的，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和 人血 丙种球蛋白，但效果不佳。对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法。胸腺素和胸腺移植仅在少数病人施行。转移因子治疗可提高细胞免疫功能以减少感染。 重点是进行体育训练、练习行走、以改善 共济失调 症状。应用免疫球蛋白奏效不大。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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