...发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。 有人将彼得异常分3型： ①不伴有角膜晶状体粘连或白内障； ②伴有角膜晶状体粘连或白内障； ③伴有...
...脊髓栓系综合征的患者特别是儿童，要警惕此病的一个临床表现：腰骶部皮肤多毛、异常色素沉着。脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome，TCS)是由于各种先天和后天原因引起脊髓或圆锥受牵拉，产生一系列神经功能障碍和畸形的...
...进食障碍，又称摄食障碍，医学上指妨碍患者生理、心理健康的异常进食习惯或对体重的病态控制倾向。以进食行为异常为病因显著特征的一组综合征 术后主要包括神经性厌食症 神经性贪食症和神经性呕吐 也有人将单纯性肥胖症和异食症归入进食障碍 一般有精神...
...单独存在的咖啡牛奶斑常常只是胎记的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“神经纤维瘤”的可能。...
...肌张力障碍,肌张力异常综合征 肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化...
...r乳房有数目不等似黄豆的结节具体表现是乳房结节数目不等，大小似黄豆，圆形或卵圆形，表面光滑，质地中等，活动良好，与周围组织无粘连，亦无明显压痛，有时可伴有腋淋巴结肿大。...
...当儿童表现出偏离该年龄应有的情绪、人格与社会行为，而严重影响到儿童本身的发展与学习者干扰別人的生活时称为行为与情绪异常。 行为及情绪异常的儿童分为外向性与内向姓两种。外向性者是他们不停的活动，注意力非常短暂，分心而无法学习，或者攻击性强，...
...骨髓增生异常综合征（简称MDS）现认为是一种造血干细胞的克隆性疾病，引起造血功能异常。主要表现为外周血中血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常，这种增生异常既不同于正常细胞增生，又不同于白血病增生，是一种介于两者之间的病态增生...
...综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、...
...通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。...
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