...主动脉夹层瘤形成，心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗，心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量...
...抗利尿激素分泌异常症抗利尿激素分泌异常综合征,小儿抗利尿激素分泌异常综合症,血管加压素不适当分泌综合征 抗利尿激素分泌异常综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone ...
...内皮细胞层的遗留物，而在ICE综合征则由于异常的角膜内皮增生所致。 2.角膜后部多形性营养不良（PPD） PPD与阿克森费尔德-里格尔综合征相似，均为先天性、双眼发病、常染色体显性遗传，多在成年期出现症状，可表现为虹膜萎缩及虹膜角膜角异常等。但...
...病因不明。 8.Landau-Kleffner综合征 病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。 9.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因...
...Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。...
...1.紫癜性肾炎 病人具备皮疹、紫癜、关节痛、腹痛及便血等特征表现，又有血尿、蛋白尿、水肿、高血压等肾炎的特点。若紫癜特征表现不典型，易误诊为原发性肾病综合征。本病早期往往伴血清IgA升高。肾活检弥漫系膜增生为常见病理改变，免疫病理是IgA...
...瘫痪（cerebaral palsy） 是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征，常有痉挛性麻痹和精神发育不全，如合并鱼鳞癣时鉴别困难，需依赖皮肤活检。（二）Usher 氏综合征 为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常染色体...
...主动脉夹层瘤形成，心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗，心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变，胶原量...
...异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。...
...小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症,小儿...
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