...本病诊断有赖于病原体的分离及血清学的检查，基因诊断对于确立该病十分重要。1.衣原体培养：抽取有波动的淋巴结内的脓液接种于小鼠的脑组织或鸡胚卵黄囊或McCoy细胞（细胞已取代前二者）可分离出病原，但敏感性不高。2.血清学检查：目前最有帮助的...
...镰状细胞性贫血（SCA）在美国是最常见的遗传性血液疾病，大约有72000个美国人受到影响或在非洲后裔美国人中的概率为1/500。SCA是以发生疼痛、慢性溶血性贫血、和严重感染为特征的疾病。通常开始于儿童期。SCA是一种常规染色体隐性疾病，...
...潜在大流行的危险。随着改革开放，经济飞速发展，对外交流扩大，旅游业的普遍，人们性文化、性习俗也发生着变化，疾病也出现了新的形态与改变，使得性病的问题更趋复杂和严重，第二代STDs正在一步一步的紧逼以危害人类健康，特别是病毒性第二代STDs，大...
...共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。 鉴别 需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤；...
...CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切酶长度片段发生了改变，通过电泳，就可以区别正常的βA和βS（图13－10）。图13－10 镰状贫血的基因诊断除MstⅡ外，限制酶DdeⅠ（识别序列为...
...可发生在婴幼儿、儿童、成年人或任何年龄，但以儿童多发，别人不会把哮喘传给您。各种族的人都有可能患哮喘，平均哮喘患病率为0。3%--9。2%，各地间有些差别。 哮喘与遗传有一定的关系，而性疾病常常具有家族遗传性，哮喘患儿有家族性哮喘史是常见...
...佝偻病是小儿常见的疾病，俗称小儿软骨病，是儿童期骨骼发育不良的表现。临床表现主要有囟门闭合延迟，乒乓颅，出牙迟，牙齿稀疏细小，牙缝隙大，鸡胸，串珠肋，X型腿，0型腿等等。佝偻病分为遗传性和非遗传性两种，两种佝偻病的原因都是身体缺钙，但是...
...综合症的原因： 1、遗传因素。有的人认为多囊卵巢综合症的患者。是因为遗传性疾病引发的，这也就意味着遗传也是造成多囊卵巢综合症的一个原因。 2、下丘脑垂体功能障碍。通常的情况下，认为患者朋友的下丘脑垂体的功能失常，这也是导致多囊卵巢综合症的一个...
...婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。 2.二级预防 (1)早期诊断：...
...肉瘤的发生率高。 多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连...
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