...是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。本病临床有多种分型，其中最常见的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑；皮损以四肢伸侧为重，尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，...
...X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传（autosomal recessive AS，ARAS）和常染色体显性遗传AS（autosomal dominant AS，ADAS）...
...(一)发病原因 系常染色体显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性遗传，发病机制还不很清楚。...
...柔润的软膏如凡士林，10％的尿素软膏 b、应用角质松解软膏如6％水杨酸软膏，40-60％的丙二醇水溶液。或用含6％水杨酸的丙二醇的水及酒精凝胶剂，敷用4—8小时，对寻常性及性联遗传性鱼鳞病疗效较好，对板层状鱼鳞病及表皮松解性角化过度鱼鳞病...
...罕见。夏科-马里-图思病（也称为腓骨肌萎缩症），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌无力和萎缩，这种病是常染色体显性遗传病（见第2节）。夏科-马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型。患有Ⅰ型疾病的儿童，在他们孩提时代的中期其...
...与患者年龄，起病年龄，高血压的控制程度，是否反复发作尿路感染，血尿等有关。随着透析及肾移植技术的不断提高，患者的主要死因为感染、心血管疾患（心梗、心衰等）以及颅内出血。...
...心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰痛等症状。 3.Nasu病 常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40岁出现脑症状。...
...下降又可导致小肠对钙的吸收不良，因此形成佝偻病。患儿发育畸形，生长缓慢，不能走路。 遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制，为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者，妻子正常，生女孩100％是患者，生男孩则100％正常；假如丈夫正常，妻子...
...角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。 3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：为具有高畸变率的常染色体显性遗传病，临床少见，生后或生后数月可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层...
...（一）发病原因 本病征是常染色体显性遗传性疾病，病因未明。发作的诱因常为突然活动、疲劳和注意力高度集中等。 （二）发病机制 冯斌所报道的家系中具有：①每代都有患者；②两性均有发病；③先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征；④没有此病征的后代...
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