...共济失调。 4.下肢腱反射消失。 5.逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。 6.心肌病。 7.10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。 8.约2/3有脊柱侧弯、弓形足。 9.少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。 鉴别 本病需与...
...什么是中医诊断中的症、证、病、辨证？原则有三：整体审察、诊法合参、病证结合。 症 即症状，是病人感到的自身异常变化及医生通过四诊获得的异常征象。症是分析与判断病证的原始依据，主要包括症状(如头痛、咳嗽、胸闷)和体征(如面色白、舌质红、脉弦...
...polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（...
...（一）发病原因 分为原发性和继发性。①原发性：属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。②继发性：可由多种原因引起。继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血、马凡氏综合症（...
...原位杂交组织化学在染色体铺片的应用主要在三个方面：染色体的基因分配或基因图（Gene assignment）的研究、癌细胞或癌前组织的染色体异常的间期细胞遗传学分析研究和性染色体对胚胎的生前诊断。在依次介绍这些方法的应用以前，我们先简要介绍一个...
...骨产道异常 【简介】 骨盆径线过短或形态异常，致使骨盆腔小于胎先露部可通过的限度，阻碍胎先露部下降，影响产程顺利进展，称为狭窄骨盆。狭窄骨盆可以为一个径线过短或多个径线过短，也可以为一个平面狭窄或多个平面同时狭窄。当一个径线狭窄时，要观察...
...1、遗传因素 据许多调查资料表明，抽动障碍与遗传因素有关，双生子同病率也比较高，抽动障碍患儿的一二级亲属中患抽动症。Tourette综合征以及其他精神疾病较正常人群多见。一般认为遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传。 2、神经系列化...
...异常步态 步态异常可因运动或感觉障碍引起，其特点与病变部位有关。可见于许多神经系统或其他系统疾病，有些典型异常步态，对某些特定疾病具有提示意义，通过望诊即可做出诊断。对一些不典型步态，则必须作细致检查，通过分析综合，对诊断亦有一定的帮助。...
...活检红细胞抗原 ↑红细胞糖原结构异常红细胞磷酸化酶↓临床特征生长停滞，肝大心衰似Ⅰ型但不明显肝硬化腹水肌无力肝大肌无力意识障碍肝大，常染色体隐性遗传肝大伴性遗传肝大轻度肝大注：N-正常；O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑网织红细胞中含有...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
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