...继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，...
...诊断 1.肾病综合征的诊断标准 （1）大量蛋白尿：尿蛋白 ～ 持续2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。 （2）低蛋白血症：血浆白蛋白低于30g/L。 （3）高胆固醇血症：胆固醇大于5.7mmol/L（220mg/dl）。 （4）...
...诊断 本病临床表现多不典型，约25%的病例无显着症状或仅有轻度和可忍受的腰痛。明确诊断需依靠静脉尿路造影和输尿管逆行造影。 鉴别 1.肾脏肿瘤 大的右侧肾脏肿瘤将输尿管推向中线移位时，应与下腔静脉后输尿管相鉴别。肾脏肿瘤多有肉眼血尿病史，...
...休息时也出现呼吸困难；随病情进展出现低氧血症的一系列症状，如食欲不振、生长不良、多关节痛、乏力及特异性胸骨或胸骨下疼痛，也可并发咯血及自发性气胸。 3.体征 典型体征为呼吸浅快，两肺底吸气末细湿啰音，杵状指（趾）（早期不典型，可见甲床下...
...，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。 七、高催乳素血症：闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。 根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加上某些男性化特征则应考虑有本症的可能。诊断依据是血...
...线改变。 4.血生化改变。 5.骨密度检测 近年来由超声测骨密度的检测方法正在建立中，有望替代X线的监测。 鉴别 新生儿佝偻病发生低钙血症时，应与甲状腺功能低下相鉴别；发生前囟增大、颅缝加宽、头围增大等畸形时，应与脑积水相鉴别；新生儿佝偻病...
...下列条件：①有阳性的遗传家族史(新发病例除外);②临床上常表现为出血倾向、血栓形成和伤口裂开等;③实验室检查对本症的诊断和鉴别诊断具有重要价值;④排除获得性异常纤维蛋白原血症和先天性纤维蛋白原缺乏症等。...
...诊断 本病的诊断主要依靠临床表现。凡全身症状或关节炎症状持续6周以上，能排除其他疾病者，即应考虑为本病。 鉴别 早期病例应与急性化脓性感染、骨髓炎、败血症、化脓性关节炎、结核病、白血病及恶性肿瘤、创伤性关节炎、病毒性关节炎相鉴别。另外，...
...渗透压<250mOsm/L。急性肾小球肾炎通常在感染后1～3周后发病，血尿和高血压见于90%以上病例，有肾炎性水肿、一过性低补体血症。急进性肾炎通常亚急性起病，病变进行性加重。鉴别有困难时，肾活检可澄清诊断，急进性肾炎约半数以上肾脏肾小球有新月...
...肾炎，除了肾穿刺进行病理鉴别诊断之外，临床上可根据病程和症状、体征及化验结果的动态变化来加以判断。 三、急性风湿病 急性风湿病以肾脏病变为突出表现者称为风湿性肾炎，肉眼血尿极少见，常有镜下血尿，尿蛋白少量至中量，血压一般不高，往往同时具有...
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