高脂蛋白血症Ⅲ型 (hyperlipoproteinemia type Ⅲ)又名宽β 疾病 ，β- 脂蛋白 不良 血症 。它是一个独立疾病，伴VLDLS 分解代谢 障碍，导致LDL 前体 和中 间体 累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS。电泳分析显示宽β-脂蛋白带。 血清胆固醇 (达1000mg/ml)和 甘油三酯 (达2000mg/...
新生儿 (发育中的) 酪氨酸血症 可引起 苯丙氨酸 水平升高.根据异常的 血浆 酪氨酸 水平可以区分. 轻度和重度型的 高苯丙氨酸血症 是 常染色体隐性 遗传.各型的 苯丙氨酸羟化酶 的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.轻型在正常饮食情况下,血浆产物浓度＜8~10mg/dl；重型则有极大的增高.目前的资料提议通过饮食治疗将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl....
【概述】 高脂蛋白血症，系指人体血浆脂质中一种或多种成分含量超过正常值的病症。其中以胆固醇和甘油三酯值的增高最有临床意义。关于高脂血症的标准，目前国际上尚无统一规定，上海医科大学主编之《实用内科学》定为胆固醇超过220毫克/毫升，甘油三脂超过160毫克/毫升(年龄＞40岁)以上。高脂血症与防治心血管疾病、内分泌疾病、代谢病、肝脏病，尤其是老年病有着十分重要的...
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即高雄激素血症，也称为 高睾酮血症 。是一种常见的妇科内分泌疾病。
表12-54实验动物血液中吡啶核苷酸、辅羧酶、磷酸吡哆醛、硷性酸酶 动物种类 吡啶核苷酸（毫克/100毫升） 辅羧酶（微克/100毫升） 磷酸吡哆醛（微克/100毫升） 硷性磷酸酶Bodansdy单位 牛 B - B 5.9±1.3 - S 3.6(0.48～11.1) 马 - B 5.6 - C 6.7(4.6～8.3) 猪 - B 19.4±4.0 - ...
甲基丙二酸 血症 (methylmaloni cacidemia)也称 甲基丙二酸尿症 ，属 常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴 中枢神经系统 症候。早婴期起病。 小儿甲基丙二酸血症的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体隐性遗传 。由于甲基丙二酰 辅酶A 变位酶 ( 维生素B12 无反应型)或 辅酶 腺...
酸性磷酸酶（ACP）是一组作用类似碱性磷酸酶的酶，不同点是最适pH偏酸，从pH4.5-7.0。 本酶生理作用还不十分清楚，主要存在于细胞的溶酶体中，是溶酶体的标记酶之一，推测此酶参加细胞中的分解代谢。 目前发现有4个不同的基因位点生成4类不同的同工酶，第一个基因位点生成前列腺ACP，其它组织仅有微量存在，有特异抗原性，用免疫学方法很易与其它ACP分开；第二个...
高氨血症需要和下面的症状相互鉴别。 1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于 早产儿 。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状， 呼吸困难 。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic acidurias) 常...
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