遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
糖原贮积病主要表现为 肝大 、 低血糖 ，包括Ⅰa型（ 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏），Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为 肌肉萎缩 、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床...
诊断中需与 酒精中毒性肌病 、缺血性肌病和肌红 蛋白尿 症等相鉴别。亦需与 神经性肌强直 症出现的痛性肌强直、 僵人综合征 等鉴别。
(一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止 低血糖 休克 或酸中毒的发生。 2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。 3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。 (二)预后 预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
肌红 蛋白尿 ，严重者可有肾功能衰竭。
感染是最常见的严重的并发症。
脂质贮积病 lipid storage diseases 一组 脂质 （包括 糖脂 ）在血和组织中不正常堆积并伴有典型 临床表现 的 综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
黏脂贮积症Ⅰ型 以前称为 脂质 黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但 骨骼 和临床 症状 均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的 成纤维细胞 内存在双折射性 包涵体 ，这种包涵体具有 糖脂 和 酸性黏多糖 的 组织化学 特征。 黏脂贮积症Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本型黏...
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的 变异 型。同年，Merin将这种变异型，确定为 黏脂贮积症Ⅳ型 ，其特征为 角膜浑浊 ， 智力低下 ，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。 黏脂贮积症Ⅳ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本 生化 缺陷为 神经节苷脂 唾液酸酶 缺乏。该酶...
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