软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
发育指生命现象的发展，是一个有机体从其生命开始到成熟的变化，是 生物 有机体的自我构建和自我组织的过程。人发育最快的时期成为青春期是个体由儿童向成年人过渡的时期。通常人们把青春期与儿童期加以明显区分，区分的界限是性的成熟。 发育的病因 发育迟缓 是指在 生长发育 过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象， 发病率 在6-8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁前...
发育指生命现象的发展，是一个有机体从其生命开始到成熟的变化，是 生物 有机体的自我构建和自我组织的过程。人发育最快的时期成为青春期是个体由儿童向成年人过渡的时期。通常人们把青春期与儿童期加以明显区分，区分的界限是性的成熟。 发育的病因 发育迟缓 是指在 生长发育 过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象， 发病率 在6-8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁前...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
精神发育迟滞 （oligophrenia,mental retardation）亦称为智力薄弱、低能、俗称憨大、呆子等，系大脑发育迟滞。病因可有遗传缺陷，孕期母体发生 风疹 、病毒感染或射线影响，产前出血以及分娩时 窒息 、产伤等。主要特征是程度不等的智能缺陷，影响病人的学习和社会适应能力。根据智能发育程度，区分为四类： 1．轻度IQ50～70。语言的理解力...
* 此阶段语言发育飞速，词汇丰富起来，能够学会一些复合句。 * 可以说8-10个字的句子，如“妈妈带我去托儿所”。 * 能够唱儿歌，叙述简单的事情。 贴心提示： 1. 听力障碍 造成的语言发育慢要注意与 语言发育迟缓 的患儿进行鉴别。语言发育迟缓的小儿虽然不能用语言表达自己的需要，但能理解大人的话。 2.要注意了解小儿出生后正常学习说话的时间： * 1-3月...
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
（一）发病原因 小儿软骨发育不全（或称软骨 营养障碍 ）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 （二）发病机制 软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。约80%的病例散发在父母...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
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