先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
...音 ，性质及部位易变。 4.血象 继发 细菌感染 时血中白细胞计数和中性粒细胞比值增高。 5.胸部X线检查 正常或见 肺纹理增多 。 鉴别 支气管炎主要依据咳嗽，痰鸣，肺部有不固定的干， 湿啰音 等作出诊断。 哮喘 性支气管炎主要依据反复发作史和明显的呼气性喘鸣，肺部广泛的 哮鸣音 及呼气延长等诊断。需与下列疾病鉴别。 1. 支气管肺炎 重症支气管炎与 肺炎...
...病情危重表现。 体检时可见 三凹征 。呼气时肋间饱满，叩音两肺呈鼓音，肝上界下移，心界缩小，表现有明显的 肺气肿 存在，全肺可闻及哮鸣音，如支气管渗出较多，可出现湿性 啰音 ，严重病例由于肺通气量极少，两肺哮鸣音可以消失，甚至听不到呼吸音。哮喘一般自行或给予药物后缓解。本病为反复发作，部分病人有明确的季节性，夜间发病较多。发作间歇期，多数患儿症状可完全消失，...
...g和总IgE明显升高。与烟曲霉皮试阳性 哮喘 或 曲霉球 患者比较，ABPA患者的多克隆Ig的各种亚型和所有抗原特异性Ig均趋于上升。从患者支气管肺泡灌洗液中可测得抗原特异性IgA和IgE的抗体，提示它们在肺局部产生;支气管肺泡灌洗液抗原特异性IgG虽然增加，而血清中亦见增加，不能证明其在肺局部产生。抗原特异性抗体是异质性的，尽管90%以上患者中可以发现抗A...
支气管哮喘 （bronchial asthma）简称 哮喘 病，是儿科常见的呼吸道疾病之一。目前认为支气管哮喘是一种慢性气道持续的炎症性疾病，许多细胞在其中起到重要作用，如淋巴细胞、嗜酸粒细胞、肥大细胞等，并伴有非特异性气道反应明显增高，以气道的高反应性（BHR）为主要临床特征的一种多因性疾病。在临床上主要表现为反复可逆性的 喘息 和 咳嗽 发作， 胸闷 、...
...叶改变更常见，为下叶的2～3倍。病变性质包括 肺实变 、 肺不张 、条状阴影(气道壁增厚)、分叉或直线状条带影(黏液嵌塞)以及囊状圆形阴影(支气管囊状扩张)。80%～90%患者出现不同程度的肺浸润，从小片状至大片状的整叶实变，其中黏液嵌塞是ABPA常见、并有一定特征性的X线征象，有37%～65%患者在病程某一时间有黏液嵌塞的X线证据，占全部一过性病变的近1/...
...较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。 体格检查发现男性第二性征不明显， 无胡须 ，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有 隐睾 或 尿道下裂 ， 阴毛 发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏...
诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性 闭经 等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。 如发现女孩身材矮小， 肘外翻 ，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。 在鉴别诊断时应考虑下列疾病： 1.垂体性侏儒症（pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足...
诊断 根据典型临床症状，结合X线胸片所见，诊断多不困难。根据急性起病、呼吸道症状及体征，必要时可做X线透视、胸片或咽拭、气管分泌物培养或病毒分离。白细胞明显升高时能协助 细菌性肺炎 的诊断。白细胞减低或正常，则多属 病毒性肺炎 。 鉴别 需与 肺结核 、支气管异物、 哮喘 伴感染相鉴别，同时应对其严重度、有无并发症和可能的病原菌作出评价。 1.肺结核 活动性...
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
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