胃肠道 息肉病 综合征 是以多发性息肉病，大部分伴有 肠道 外表现的 疾病 。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无 遗传 倾向及其不同的遗传方式和 息肉 的大体与 组织学 表现而分类。一般可分为 腺瘤 性与 错构瘤 性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征 属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的...
可发生腮腺或 颌下腺肿大 ， 角膜炎 ，视力下降甚至失明； 慢性支气管炎 及间质性 肺炎 ， 萎缩性胃炎 ； 肝脾肿大 ，慢性活动性 肝炎 ，远端肾小管酸中毒和低钾性 麻痹 ， 肾性糖尿 病， 尿崩症 ，肾病，肾小球肾炎等； 紫癜 ，桥本甲状腺炎，雷诺现象；中枢神经受损引起 癫痫 ，精神异常；还可并发 淋巴瘤 ，关节炎，肌炎等。
颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
低氯性 氮质血症 综合征 (hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾 缺氧 综合征、肾前 性功能 衰竭 综合病征、肾前性 尿毒症 等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的 肾小管坏死 ，而广义的急性肾功能衰竭则是指...
面部偏侧肥大 综合征 (facial hemihypertrophy syndrome)是指以 一侧颜面肥大 性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、 外胚层发育不良 - ...
给小儿波-杰综合征条目的留言 -- 123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言：希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法！作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重！联系方式。15993246706 感谢！
小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
发育性 角回 综合征 (developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括 手指 认识不能 、 计算不能 、书写不能、左右 定向力障碍 四个 症状 。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如...
血管 -骨肥大 综合征 (angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征...
面部 红斑 侏儒 综合征 (facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，主要表现为侏儒、对光敏感和 面部毛细血管扩张 性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似 红斑狼疮 的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部...
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