甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
甲基丙二酸尿症，又称 甲基丙二酸 血症 ，英文名字：methylmalonic academia,MMA属 常染色体隐性 遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸 辅酶A 变位酶 缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。 对甲基丙二酸尿症的认识 1、甲基丙二酸尿症是遗传性...
...型普遍都存在 支链氨基酸 降解酶的缺乏，并早期出现智能 发育障碍 和其他 神经症 状。因尿中排出的代谢产物有类似"枫 糖浆 "味，而命名枫糖尿症 发病率 约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。 发病机制 是因人体中所具有的3种支链氨基酸(缬、亮和 异亮氨酸 )都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的 降解途径 是先经过转...
造影剂肾病 (cn)是心血管造影术后出现肾功能不全的常见原因。最近，有研究发现n-乙酰半胱氨酸(nac)可减少增强ct后发生cn的危险性。为此，美国纽约winthrop大学医院心脏科的durham jd及其同事评价了nac防止心血管造影术中cn的有效性。 研究人员选取进行心血管造影术且血清肌酐>1.7 mg/dl的患者，并将这些患者随机分为两组：1、在血管造...
阵发性睡眠性血红蛋白尿 症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
根据典型临床表现及X线特征做出诊断。 与Marfan综合征和 同型胱氨酸尿症 相鉴别，见表1。
甲硫氨酸 是构成人体的 必需氨基酸 之一，参与 蛋白质合成 。因其不能在体内自身生成，所以必须由外部获得。如果甲硫氨酸缺乏就会导致体内蛋白质合成受阻，造成机体损害。体内 氧自由基 造成的膜 脂质 过度氧化是导致机体多种损害的原因。脂质 过氧化物 会损害初级和 次级溶酶体 膜，使 溶酶体 内含有的作为水解的 酸性磷酸酶 释放出来，对 细胞 和浅粒体膜等重要的 ...
甲硫氨酸 是构成人体的 必需氨基酸 之一，参与 蛋白质合成 。因其不能在体内自身生成，所以必须由外部获得。如果甲硫氨酸缺乏就会导致体内蛋白质合成受阻，造成机体损害。体内 氧自由基 造成的膜 脂质 过度氧化是导致机体多种损害的原因。脂质 过氧化物 会损害初级和 次级溶酶体 膜，使 溶酶体 内含有的作为水解的 酸性磷酸酶 释放出来，对 细胞 和浅粒体膜等重要的 ...
甲硫氨酸 是构成人体的 必需氨基酸 之一，参与 蛋白质合成 。因其不能在体内自身生成，所以必须由外部获得。如果甲硫氨酸缺乏就会导致体内蛋白质合成受阻，造成机体损害。体内 氧自由基 造成的膜 脂质 过度氧化是导致机体多种损害的原因。脂质 过氧化物 会损害初级和 次级溶酶体 膜，使 溶酶体 内含有的作为水解的 酸性磷酸酶 释放出来，对 细胞 和浅粒体膜等重要的 ...
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