诊断 根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。 鉴别 本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、 关节松弛 （Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大 关节脱位 。
...毒，毒物中毒，此外， 肾盂肾炎 ，梗阻性肾疾患也可导致DRTA。 【诊断】 诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的 体格检查 。凡遇小儿有生长发育落后、 厌食 、 恶心 、 乏力 ； 多尿 烦渴及尿比重低或 脱水 酸中毒 原因不明者应考虑本症， 临床表现 为顽固性 佝偻病 的患儿，或年长儿出现佝偻病、 病理性骨折 、 肾钙化 或 肾结石 症者，应进一...
习惯性髌骨脱位 指 髌骨 在活动过程中脱出 股骨 滑车凹 ，往往发生在青少年中。尽管髌骨 习惯性脱位 在运动损伤中并不十分常见，但由于 髌骨脱位 后可以自行复位，因此在 临床诊断 中极易误诊或漏诊。 发病原因 髌骨脱位往往发生在跑步（特别是弯道、转体时）、半蹲侧方移位（打篮球防守移步）或 膝关节 侧方撞击等直接 创伤 。部分髌骨脱位的病人可以有自身的解剖异常...
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
先天性卵巢发育不全 是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先...
...分下面两种方法。 (1)下丘脑-垂体病变：对于感染和肿瘤，如能治愈，垂体功能恢复，则不需用药物治疗。对于先天性缺乏促性腺激素，以及后天性因素永久性地损伤了促性腺激素的分泌，需用激素替代治疗，药物有促性腺激素释放激素或人 绝经 期促性腺激素，能促使卵巢发育。 (2)卵巢病变：只能用雌激素和孕激素替代治疗，维持第二性征。但不能使卵泡成熟，无排卵，不能受孕和生育。
小儿先天性肾病综合征 的小儿有其特殊外貌：出生后常见特殊的外貌, 如 鼻梁低 、眼距宽、 低位耳 、 颅缝 宽、 前囟 和后囟宽大，还常见 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 。其后常见 腹胀 、 腹水 、 脐疝 。 髋、膝、肘部呈屈曲畸形的原因 1. 原发性 包括芬兰型 先天性肾病综合征 、 弥漫性系膜硬化 、微小病变、局灶节段性 硬化 。 2. 继发性 可继发于 感...
先天性睾丸发育不全 的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连...
性发育不良是性发育异常中比较常见的一种病症，医学上又称为促性腺激素功能减退性性腺机能低下症（IHH）。这是一种发生在下丘脑的疾病，由于下丘脑先天性缺乏分泌促性腺激素释放激素（GnRH）的功能，或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH，从而使垂体不能分泌促性腺激素（FSH、LH），造成睾酮水平的降低，导致20多岁的人睾丸和阴茎还像幼儿一样，没有阴毛、胡须等男子...
发育性角回综合征（developed gerstmanns syndrome，DGS）是指儿童在Gerstmann综合征的手指失认，左右失认、失写及失算四联征基础上伴有特殊的学习能力下降者。
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