因先天 遗传因素 ，如先天性 基因突变 (mutation)、缺失(deletion)等所致 免疫功能 缺陷病，称为 原发性免疫缺陷病 (primary immunodeficieney diseases，PID) 小儿原发性免疫缺陷病的病因 (一)发病原因 免疫缺陷病 可以是由于某一 细胞系 所产生的某一 蛋白质 缺陷所致，也可以是多系统缺陷所致，下述为免...
小儿 膀胱输尿管反流 (vescioureteral reflux，VUR)是指由于 膀胱 输尿管连接部异常引起的尿液自膀胱逆流入 输尿管 、 肾盂 。 原发性 VUR是由先天性的膀胱输尿管连接部异常所致，不伴任何基础的 神经 肌肉病变或梗阻现象。膀胱输尿管反流分为原发性和 继发性 两种。前者系活瓣功能先天性发育不全，后者继发于下 尿路梗阻 ，如后 尿道瓣膜...
原发性腹膜炎 (primary peritonitis)包括自发性 细菌性腹膜炎 ( 腹水 发生 感染 ，常与慢性 肝脏 疾病或 肾病综合征 有关)和 结核分枝杆菌 、 肺炎球菌 和 奈瑟菌 感染相关的 腹膜炎 (后者易发生在青春期前女孩)。 是指腹腔内无明显的原发病感染灶， 病原体 经血液、 淋巴 或经肠壁、女性生殖系进入腹腔而引起的急性化脓性感染。 小儿...
【概述】 小儿原发性肾病综合征 （nephrotic syndrome,NS）是一种常见的 儿科 肾脏 疾病 ，是由于多种病因造成紧小球 基底膜 通透性增高，大量 蛋白 从尿中丢失的临床 综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小...
原发性小肠淋巴管扩张症 (primary enteric lymphangiectasis)的特征是 小肠 黏膜 淋巴管 结构缺陷，从而导致 淋巴管扩张 和功能性阻塞，不能正常地接受 乳糜微粒 和 淋巴 回流。 原发性小肠淋巴管扩张症的病因 (一)发病原因 小肠 淋巴管 阻塞可以是原发或继发。 继发性 小肠 淋巴管扩张 症的原因很多，包括广泛的 腹部 肿瘤 ...
对于一些 疾病 ， 病因 尚未完全明了的。根据病因是否已知，将其病因分为 原发性 和 继发性 两种。前者是指病因未明的一类；而后者病因明显。 例如： 癫痫 的病因至今尚未完全明了，历来的病因分类都将其分为原发性和继发性两种。前者是指病因未明的一类，又称原发性癫痫、特发性癫痫、遗传性癫痫、隐原性癫痫或真性癫痫等；而后者病因明显，又称 继发性癫痫 或 症状性癫痫...
血小板增多症(Primary hemorrhagic thrombocythemia)是一种原明不明的异常增生伴血小板持续增多为主的骨髓增生性疾病。
甲状旁腺功能亢进症 (hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于 PTH 合成和释放过多，引起高血钙、 低血磷 症。临床分原发和 继发性 两种。一般起病缓慢， 症状 多样，早期亦被忽视。 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的病因 (一)发病原因 本病的病因迄今尚未完全阐明。 1、 基因 因素 (1) 主要是 甲状旁腺 主细胞 增生 ，部分病人为家...
原发性 纤毛 运动障碍 (primary ciliary dyskinesia，PCD)又称纤毛不动 综合征 (immobile cilia syndrome)，属 常染色体隐性遗传 ，引起反复的 呼吸道感染 。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、 Kartagener综合征 、纤毛运动不良和原发性纤毛 定向障碍 等几种类型。PCD中50%的病例合并 内脏...
...）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；出生后预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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