疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ,导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现: 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大,胎盘增厚, 胎儿水肿 ,宫内生长迟缓,非 免疫性 溶血 , 早产 , 死胎 等。 出生后表现:早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 ( 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 )、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
疾病 概述 梅毒螺旋体 易通过 胎盘 感染 胎儿 ,导致 先天性梅毒 。 胎儿期 表现: 先天性梅毒在胎儿期可表现为 肝脏 肿大,胎盘增厚, 胎儿水肿 ,宫内生长迟缓,非 免疫性 溶血 , 早产 , 死胎 等。 出生后表现:早期先天性梅毒表现为 肝脾肿大 、 皮疹 ( 脓疱疹 、脱皮、 斑丘疹 )、 黄疸 、 慢性鼻炎 、 脑膜炎 、 肠梗阻 或 出血 、 ...
先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia,CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ,是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ,以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征,患者常有肝、 脾肿大 , 红细胞寿命缩短 , 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是:①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
由于孩子的 喉软骨 发育不好,在吸气的时候他(她)的喉头 软骨 盖住 声门 了,会发出小鸡一样的叫声。这叫先天性喉喘鸣。先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、 喉腔 变小所引起的喉鸣,亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久或者出生几个月后。根据出生后不久即有喉鸣史,无呼吸道异物或其他疾患的病史和 体征 。喉侧位X片正常,哭声响亮和 吞咽 ...
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ,属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病,患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发;或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时,也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传,常有家族性,可以在一家中遗传数代,有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部(如 头皮 、眉部)无毛发:有的出生时毛发正常,6个月以...
先天性肿瘤 (Congenital Tumors)可分 颅咽管瘤 (Craniopharyngioma)、 上皮 样瘤(Epidermoidtumor)和 生殖细胞瘤 (Germinoma),其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据 肿瘤 的发生部位及 组织学 特征,曾有许多不同的名称,如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、 釉质 瘤、 垂体 ...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ,是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病,多数为3岁后发病,系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为,病因是胫前 肌无力 ,而 腓骨 肌力强,牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
食管囊肿 是与食管壁相连的 囊肿 ,其病理特点有二:①囊肿内层粘膜多为胃粘膜,且具有分泌胃酸功能。部分为肠粘膜,而食管粘膜为少见。胃酸可引起囊壁 溃疡 、穿孔、 呕血 ,如侵蚀支气管可引起 咯血 、 肺部感染 和 呼吸困难 等症状;②囊肿外壁由平滑肌组成,多数病例囊肿肌层与食管肌层融合在一起,但囊肿与食管之间不相通。 x线检查:可见后纵隔与食管相连密切的阴影...
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