...门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来...
...累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员，但对来自东欧（Ashkenazi）的犹太人影响更为普遍。在Ashkenazi犹太人口中，戈谢病是最普遍的遗传疾病，大约1/450...
...的抑制因子。它的表达一旦失灵则会导致细胞恶性增殖，导致恶性肿瘤发生。 无突变。 P16基因的突变与缺失，是判断肿瘤的性质及预后的一项重要指标。 1.P16基因已经在肺癌、乳腺癌、脑肿瘤、骨肿瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌和淋巴瘤、黑色素瘤...
...肢端硬化综合征又名系统性硬皮病、进行性系统性硬化。本病为结缔组织的一种弥漫性病变，其特征为炎症性、纤维性和退行性变化伴血管病变。主要累及皮肤(硬皮病)、滑膜以及一些内脏器官(如食管、肠道、心、肺、肾等)。...
...1、耳垂缺损 耳垂缺损多因外伤、感染等原因所致，不少人因为穿戴耳饰不当引起耳垂裂。 2、小耳或无耳 先天性小耳畸形是一个并不十分精确的术语，主要指那些重度耳廓发育不全的人。 3、去副耳 有的人在耳前长有一块小肉赘，外形有的像小指肚，有的还...
...为耳硬化症主要表现症状，约80％的病人伴有耳鸣。耳鸣可发生于听力开始减退之前或之后，或与听力减退同时发生。有人认为，两者同时发生者占多数，但也有人认为，以继发的耳鸣为多、耳鸣一般以低音调为主(尤其在早期)，但也可呈高音调(多为硬化程度较重...
...12名帕金森氏重症患者将参加基因疗法的第一期临床试验。 卡普利特博士和合作者们认为，基因疗法也许可以为治疗帕金森氏症开辟新途径。他们设计的基因疗法主要针对一种名为GABA的化学物质。这种物质的缺乏据认为会导致大脑某些区域过度活跃。卡普利特等...
...百种基因和蛋白质包含在监视细胞分裂和DNA复制过程中，一种或多种基因或蛋白质的突变有时能导致失控癌细胞生长。结肠癌是一种最普通的遗传性癌综合症。在结肠、直肠中有待发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1。正常...
...肿瘤抑制基因的概念。 近年来的研究发现视网膜母细胞瘤基因与细胞凋亡有关，White等认为Rb蛋白作用于细胞分化周期限的G1/S控制点，通过抑制转录延长因子E2F家族，对细胞周期循环起抑制作用。其过度表达既可使生长静止细胞合成DNA，又可导致...
...白血病毒），产生具有酪氨酸氨基转移激酶活性融合蛋白杂交基因BCR-ABC编码，它激活信号传导途径导致失控的细胞生长。用小白鼠把含有BCR-ABC基因病毒传染给小白鼠骨髓时，就制造出象CML疾病的模型，在另一种动物模型中已显示出融合蛋白，把...
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