高脂血症 通常是指空腹时血浆中的胆固醇、甘油三酯的含量高于正常或血浆中高密度脂蛋白胆固醇的含量低于正常。老年高脂血症诊断标准：胆固醇≥6．21mmｏl/L（≥240mg％）、甘油三酯≥1．81mmｏl/L（≥160mg％）或高密度脂蛋白胆固醇≤0．91mmｏl/L（≤35mg％）。高脂血症一部分与遗传因素有关，称原发性高脂血症；相当一部分是由于其他疾病如 糖...
家族性出血性肾炎(即Alport 综合征 ，AS)是一种 遗传性疾病 ，Samuelson 1874年及Dickinson 1875年首先初步报道，文献中它被称为 遗传性肾炎 、遗传性进行性 肾炎 、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性 慢性肾炎 ，临床主要表现为 血尿 、 神经性耳聋 、眼疾和 慢性肾功能不全 。 家族性出血性肾炎（Alport综合征）的病因 (一...
...耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士犹太人,已发生足够多的病例而应引起警惕,需在家系不典型时排除诊断.大约50%病人没有该病的家族史. 本病按 常染色体隐性 病征遗传.在第16号 染色体 短臂上的致病 基因 已被克隆.基因的产物是781个 氨基酸 组成的 蛋白质 .一组发现者将其命名为pyrin,另一组则称其为marenostrin.它只在循环...
高脂血症 有原发和继发两种。继发是由于其它疾病引起的。 糖尿病 、 酒精中毒 、慢性肾病、 甲状腺功能低下 、 痛风 等疾病，都有血脂增高的表现。另一种是原因不明的原发性血脂过高。此症的治疗除用降脂药物外，合理的饮食和食疗也可达到降脂效果。 食疗方 ： 1． 鲫鱼 1条（重约200克）， 赤小豆 60克，紫皮 大蒜 1头， 葱白 1段。将 鲫鱼 去鳞及内脏，...
...糜微粒(cm)、极低密度脂蛋白(lvdl)、低密度脂蛋白(ldl)、中密度脂蛋白(1dl)、高密度脂蛋白(hdl。)。 肾病综合征 时发生 高脂血症 的机理尚不十分清楚，目前认为肾病综合征时， 低蛋白血症 所致的胶体渗透压降低及(或)尿内丢失一种调节因子而引起肝脏对胆固醇、甘油三酯及脂蛋白的合成增加。再者，肾病综合征时脂蛋白脂酶活性降低，致使脂类清除障碍。同...
对顽固而严重的 高脂血症 ，可适当给予药物治疗，目前还没有很合乎生理要求的降脂药物。多数降脂仅有短时疗效，而长期用则出现明显副作用。所以，药物治疗应被看作是治疗高危者脂代谢紊乱的万不得已的措施，且需与非药物疗法联合进行。 高脂血症经过严格控制3~6个月后，血脂水平仍明显增高者，特别对于中、老年人和有其他危险因素(例如、和有心血管疾病家庭史等)存在者必须给予药...
治疗高甘油三酯血症和混合型 高脂血症 的有效药物有：①烟酸及其衍生物乐脂平；②纤维酸衍生物(吉菲贝齐、苯扎贝特、力平脂、益多酯等)。 烟酸及其衍生物通过阻断脂肪组织释放脂肪酸，发挥降低血甘油三酯和胆固醇的作用。 降低血甘油三酯和胆固醇水平的另一种方法是加速vldl的脂解或破坏。肌肉和脂肪组织的毛细血管内有一种脂蛋白脂酶，这种酶能促使vldl向组织释放甘油三酯...
家族性载脂蛋白B100缺陷症 (familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究 血浆 胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的 低密度脂蛋白 (LDL)在体内 分解代谢 速率缓慢，而其LDL 受体 功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。 家族性载脂蛋白B100缺陷...
本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例，命名为致死性家族性失眠症。从此，人朊病毒病增加了一个新成员。
家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及 细菌感染 而激发，有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。
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