深圳中海医院 信息概要： 医院地址 ：广东省深圳市龙岗区布吉镇政府旁边 联系电话 ：4006-522-120 医院等级 ： 二级甲等 医院类型 ： 综合医院 重点科室 ： 经营方式 ： 股份制医院 传真号码 ： 邮政编码 ：518000 电子邮箱 ： 医院网站 ： http://www.zh91.cn/ 深圳中海医院地图 深圳中海医院地图信息由第三方公司提供...
(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。...
...萨拉的母亲和姨妈都死于乳腺癌，在得知自己有90%罹患乳腺癌的几率后，她毅然决定将双乳全部切除。而解放军307医院乳癌科主任江泽飞却认为，预防家族性乳癌没必要“斩草除根”，只要切除乳腺就可以“逃过一劫”。 江泽飞介绍，手术的设计非常重要，把可能患上乳腺癌的乳腺切除。在切除的同时做乳房再造，以自己的背阔肌或腹部的多余组织进行填充。手术的规模相当于一次整形手术，如...
遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、 球后视神经炎 、 升主动脉瘤 、 肛门直肠畸形 、精神病和纤维肌性发育不良等。
...遗传（male-limited autosomal dominant inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多 人发 病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理...
...节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处，不过这种黄色瘤并非Ⅲ型高脂蛋白血症所特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在 家族性高胆固醇血症 时更为多见。 3.早发性 动脉粥样硬化 早发性或加速性动脉粥样 硬化 见于1/3～1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。这种情况与家族性高胆固醇血症...
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。 鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及 阴毛 缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正...
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
良性家族性 新生儿惊厥 发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物 神经症 状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部 阵挛 ，可从一侧游走至另一侧)及 自动症 (吸吮、咀嚼等)。无 肌阵挛 及痉挛性发作。 良性家族性新生儿 惊厥 (benign familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次报...
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