先天性畸形 和 发育性畸形 是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在 解剖 构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。 发育性畸形的原因 先天性与 发育性畸形 可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或 突变 紊...
疾病 名称 卵巢发育异常 疾病概述 1. 卵巢 发育不全 原发性 卵巢发育不全多发生于 性染色体畸变 女性，以45K最常见，均为双侧性。卵巢细长形，淡白色、质硬、呈条索状，伴有其他 畸形 。可有单侧卵巢发育不全，常伴有同侧 输卵管 ，甚至 肾脏 缺如，也可能在患侧出现 单角子宫 。 2.卵巢异位 卵巢在发育中受阻，仍停留在 胚胎 期的位置而未下降至 盆腔 ，...
精神发育迟滞 （Mental retardation）又称精神发育不全，是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的 综合征 ，以 智力低下 和社会适应困难为主要特征，可伴有某种精神或躯体 疾病 。于发育期起病，随年龄增长，智力也稍有进步，但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。轻度患者的身体发育无明显异常，在征兵体验中常被忽视而入选，造成部队训练和管理困难，应...
脑发 育迟缓 综合征 主要表现为 智力落后 。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。 智力发育迟缓的原因 父母为 近亲婚配 ;母亲 怀孕 年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有 高血压 、 糖尿病 、 甲状腺 疾病 。母亲在怀孕早期有病毒 感染 史。母亲有 习惯性流产...
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或 原发小睾丸症 或 Klinefelter综合征 (Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是 睾丸 小、无精子及尿中 促性腺激素 增高等。1959年Jacobs等发现本病患者 性染色体 为47，XXY，即比正常男性多了1条X...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
胸腺发育不全 是一种先天性 免疫缺陷病 ,为 胸腺 和 甲状旁腺 缺如或发育不全； 免疫 方面为部分或完全T 细胞免疫 缺陷而B细胞免疫正常或几乎正常. 患儿有 低位耳 ,中线 面裂 ,小而向后缩的 下颌骨 ,两眼距过宽以及人中缩短.出生后24~48小时内即发生 抽搐 .两性发病相等,有家属史病例少见.在90%病例能证实有第22号 染色体 长臂(如缺少或 单...
颌骨发育不全 是指先天性 髁突 缺失(有时是喙状突, 下颌支 和部分 下颌骨 体)导致严重的 面部畸形 . 耳(外,中, 内耳 ), 颞骨 , 腮腺 , 咀嚼肌 以及 面神经 等的不正常常与 下颌骨发育不全 相伴随.一侧髁突缺失,下颌骨向患侧偏斜,健侧变长而扁平.下颌骨的歪斜导致严重的错.下颌骨和颞颌关节(TMJ)的X线片可显示发育不全的程度并能将此情况与其...
通过药物检测和 动物试验 发现，一些滋补品中存在类似 性激素 的物质。长期服用不仅可使 乳房早发育 ，甚至还会产生促使 性腺 发育的作用。 假性性早熟 患儿常常是在服用营养品2至3个月时发生 乳房 增大，乳房早发育，可呈进行性或波动性，但如能及时发现停止服用，一般可于半年左右恢复。 乳房早发育的原因 首先，营养改善。现在的家庭生活条件变得优越，营养得到改善，...
性发育停顿 是胚 生殖细胞瘤 状 临床表现 。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。 性发育停顿的原因 生殖细胞 肿瘤 的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在 Klinefelter综合征 (47，XXY即47条 染色体 有2条X和1条Y 性染色体 )病人的 纵隔 和颅内发现 生殖细胞瘤 这些病人的典型特征是小 睾丸 、细精管玻璃样变...
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