...肥胖就诊，给予糖耐量试验后才发现。一般无酮症酸中毒，但在应激情况下也会发生。血C肽水平正常或增高、各种自身抗体ICA、IAA、GAD均阴性。饮食控制、锻炼或口服降糖药治疗有效。 2.青少年型糖尿病（MODY） 为单基因遗传的常染色体显性...
...因素，也有环境因素，还有两者共同的作用，故后者属于多基因遗传。后者是这些畸形最常见的病因，但在所有畸形中至少有40%的确实原因尚不知晓。少数遗传性畸形已证明是由于生化异常。如Ⅰ型成骨不全，已从患者皮肤成纤维细胞中测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2...
...1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定，基因定位于16q22.1，呈共显性遗传。因此有三种基本基因型：Hp1－1型为Hp＝1／Hp1；Hp2－1型为Hp2／Hp1；Hp2-2型为Hp2/Hp2。除上述三型外。α还有其它变异型，由此...
...基因诊断（gene diagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型...
...、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式，如癔病等。精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神分裂症，其遗传率为...
... 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因检测不能完全替代染色体检测，因为随着研究的深入，发现脆性X染色体不仅只是与脆性部位FRAXA有关，而且与原来认为是普通...
...以脊柱运动神经元的死亡和随后的肌肉瘫痪为特征的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种引起儿童致命的最普通遗传神经肌肉疾病。SMA发生的年令和严重性从由呼吸衰竭引起早期死亡的婴发生期（I型）到减少预期寿命（2型）、不能行走（2型、3型）的青少年温和...
...苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶...
...共济失调。 (3)性连遗传性共济失调：按照这种分类中，OPCA和痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传，因此，虽然已经知道受累的部位，但仍难以诊断。为此，仍有许多临床问题不能解决。 3.按基因定位分类 (1)Rosenberg分类...
...等位基因个区别；②C座的特异性加w,以与补体相区分；③由经典细胞学分型方法鉴定D和DP特异性加W。（三）HLA复合机遗传特征HLA复合体具备某些有别于其它真核基因系统的特征。1．单体型遗传方式 HLA复合体是一组紧密连锁的基因群。这些连锁在...
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