...常发展为肝硬化，抗病毒治疗反应差。经研究表明，此类患者系感染了前C基因突变HBV突变株。③P区基因突变可致HBV复制减弱或停止。④X区基因突变可使HBxAg合成障碍。 近年发现一些HBV感染者抗-HBc始终测不出;有些恢复期患者也测不出抗...
...高血压病：患此症者均有眼底改变。早期在眼的表现是眼底动脉痉挛。 糖尿病：病人在疾病发展进程中会影响眼底变化，应在眼底发生异常变化之前治好糖尿病，以免严重时合并视网膜病变导致失明。心脏病：高血压性的心脏病常伴有各器官动脉硬化，尤其是大脑、...
...基因治疗尚处于试验阶段。 B.常染色体T-B SCID：是由于细胞内激酶Jak3基因突变。免疫学改变与临床表现同T-B SCID。 ②T和B细胞均缺如SCID（T-B-SCID）： A.RAG-1/RAG-2缺陷：RAC-1/RAG-2缺陷致...
...各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of ...
...纤毛结构缺陷及清除功能障碍可导致中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。...
...(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(...
...(一)发病原因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(...
...最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和...
...异常纤维蛋白原血症应主要与先天性纤维蛋白原缺乏症和胎儿纤维蛋白原相鉴别。所有导致纤维蛋白原转变为纤维蛋白延迟的原因都应考虑到： 1.纤维蛋白原结构改变。 2.其他血浆蛋白或药物对纤维蛋白形成的影响。 3.纤维蛋白原浓度降低。 肝病可致...
...突变，发生异常干细胞株，其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。 PNH是造血干细胞基因突变引起的克罗恩病，病态细胞与正常细胞同时存在，病态血细胞都来自同一克隆，证据是：①在G6PD同工酶呈杂合子的女性PNH患者中，不正常的...
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