...基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与...
...分解代谢的主要场所，肝脏能控制吸入的氨基酸，并能按照机体的需要调节其代谢速率。大量进食氨基酸后，多余的氨基酸大部分由肝脏降解为尿素，小部分在肝脏用于合成蛋白质。如Elwyn(1970)给狗大量肉食（140g）后，吸入的氨基酸约57%降解为尿素，...
...子宫在胚胎发育的任何时期或某个环节上受到干扰，即可发生不同类型的畸形。子宫发育异常有下列几种： 1、始基子宫：又叫痕迹子宫。这是由于两侧副中肾管会合后不久即停止发育而成。这种子宫很小，仅1～3厘米长，因为没有内膜，故无月经，多合并无阴道。...
...酶的底物或产物、激素以及药物等都可以影响酶的合成。一般将加强酶合成的化合物称为诱导剂(inducer)，减少酶合成的化合物称为阻遏剂(repressor)。诱导剂和阻遏剂可在转录水平或翻译水平影响蛋白质的合成，但以影响转录过程较为常见。...
...特殊蛋白质称为glycogenin，可做为葡萄糖基的受体，从头开始如合成第一个糖原分子的葡萄糖，催化此反应的酶是糖原起始合成酶(glycogen initiaor synthase)，进而合成一寡糖链作为引物，再继续由糖原合成酶催化合成糖。...
...由部分组成整体 compose;compound 由两部分合成 国语辞典 由部分結合成整體。 如：「兩個正三角形可以合成一個四方形。」 二種或二種以上的反應物，經化學變化，集合而成新的產物，稱為「合成」。通常新產物的分子量較反應物為大。...
...当肝脏有病时可反映在全身许多方面，例如：消化功能障碍，致食欲减退、厌油、恶心、呕吐等;肝细胞损害，致血清转氨酶等酶类增高，而胆碱脂酶降低，可致乏力、易倦、思睡等;胆色素代谢异常，可致黄疸;糖代谢障碍，可致血脂含量改变，胆固醇合成及酯化能力...
...(一)发病原因病因不清楚，基于该病常与色素性肠道息肉综合征，面正中黑子病相连，推测多半是由于基因突变使神经外胚层发育过程异常所致。另有研究该病病损中存在着黑素细胞功能缺陷或黑素合成异常。 (二)发病机制光镜下可见表皮基底层黑素细胞数目增多...
...酶原激活抑制剂、血液凝固抑制剂、纤溶酶抑制剂、激肽释放抑制剂、内源性蛋白酶及其他蛋白酶抑制剂。⑦载体蛋白。⑧未知功能的血浆蛋白质。血浆蛋白质具有以下共同特征：1.血浆蛋白质绝大部分由肝脏合成。除γ球蛋白由浆细胞合成，内皮细胞合成少量血浆蛋白质...
...代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多,尿中苯丙酮酸增多，于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管(纺锤...
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