...基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 (二)发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于...
...BRCA1基因突变表达图示：在第13 条染色体上 BRCA 2基因突变表达...
...BRCA1基因突变表达图示：在第13 条染色体上 BRCA 2基因突变表达...
...本病一般认为与遗传因素有关，（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。...
...肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下...
...敏感性并无增强。DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。 4.X连锁高IgM血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIM） 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的...
...肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，ADTdpVT)是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，...
...异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。...
...引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚，感染、特别是病毒感染，药物（如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等）、输血、手术、劳累、精神创伤等均可诱发溶血。因此，防治上述诱因有利于预防疾病的发作。...
...病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在...
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