...男性的遗传病 原来人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为xx，男性为xy。 染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性...
...从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。...
...人群中，原发性闭角型青光眼病人占85%左右。大量的临床经验表明青光眼疾病与遗传因素有关，但在国际上尚未发现有关原发性闭角型青光眼易感病因的报道。随着医学科技的发展，dna重组技术对人类基因组的认知使得引起复杂性状的异常基因的识别变得切实可行...
...产前诊断（prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险...
...（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
...胞菌等。其他症状有鼻炎、结膜炎、皮炎、肝脓肿等。病人一般发育延迟。 2.Chédiak-Higashi综合征，本病为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。临床上表现为：反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常，脏器有...
...中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，即ApoB48外显子以外的ApoB100外显子...
...扩增产物用相应内切酶消化并检测限制性片段多态性。结果显示父母和患儿在同一位点上有意义，表明患儿遗传有突变型CF基因，最后证实了CF的诊断。另一种常见的遗传病–肌营养不良症（DMD），是由Dystrophin基因的DNA序列畸变引起。...
...，含有双亲不同的染色体。杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至今不明。这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。由于...
...mody1)；线粒体dna；其他。 ②胰岛素作用的基因异常：胰岛素受体缺失，包括a型胰岛素抵抗；leprechaunism；rabson-mendenhall综合征；脂肪萎缩性糖尿病等。 ③胰腺外分泌疾病：纤维钙化胰腺病；；外伤或胰腺切除；...
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