蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
EST(Expressed Sequence Tag) 表达序列标签 原理： EST是从一个随机选择的cDNA 克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短的cDNA 部分序列,代表一个完整 基因 的一小部分,在数据库中其长度一般从20 到7000bp 不等,平均长度为360 ±120bp 。EST 来源于一定环境下一个组织总mRNA 所构建的cDNA 文库,因...
日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体７个基因，事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果，医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药，防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道，这种新方法可预测乳腺癌常用抗癌剂ＰＡＣＬＩＴＡＸＥＬ的效果。研究人员对接受这种药物持续治疗一段时间后又进行手术的７５名乳腺癌患者的基因进行了分析...
核酸的序列分析，即核酸一级结构的测定，是现代分子生物学中一项重要技术。目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977年）提出的双脱氧链终止法及Maxam和Gilbert（1977年）提出的化学降解法，其中双脱氧链终止法是目前应用最多，最好的技术。 一、Sanger双脱氧链终止法原理 通常DNA的复制需要：DNA聚合酶，单链DNA模板，带有3'-OH...
美国和德国科学家共同完成了７号染色体的全序列测序，７号染色体继１４、２０、２１、２２和Ｙ染色体之后，成为第６个、也是迄今为止最大的已完成测序的染色体。（Ｎａｔｕｒｅ ２００３ ４２４: １５７） ７号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病的关系，如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动－秽语综合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ...
将目的基因或序列插入载体，主要靠DNA连接酶和双链DNA粘末端单链序列互补结合的配合使用。有以下主要的方式。
自发突变 自发突变 spontaneous mutation 自然发生的突然 变异 。为 诱发突变 的对应词。就其所产生的突变型特性来说，自然发生的和由人为 突变 原产生的，二者并无本质上的区别。在营养条件好时，自发突变主要由DNA 错误复制 （misreplica- tion）形成的，但当DNA复制不存在或是明显降低时，认为它的形成与复制无关而与时间成正比...
突变子 （muton）：一个顺反子内任何一 突变 位点 ，发生变化产生突变 表型 ，即一个 基因 内产生突变表型的最小单位。 突变子假说: (mutator hypothesis) 突变算子: (Mutation Operator)
遗传型变异中常见的一种为突变（Mutation），即细菌的基因结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码蛋白质的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的自然突变率与其生物的自然突变相同，每106～108次细胞分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故突变株相对较多。当突变发生在DNA一对或少数几对碱基引起改变时，称为点突变。这类突变涉及...
一般在 骨髓 中 细胞 分类完成后，要对整个结果进行分析，分析中，要着重注意下列几点： 一、有核细胞 增生 程度，同“正常骨髓象的增生程度”。 二、 粒细胞 系统与 红细胞 的比例：同“正常骨髓象的粒 细胞系 统与有核细胞的比例”。 三、粒细胞系统： 1、增多： （1）以原粒细胞及早幼粒细胞增多（占20—90％）为主，见于 急性粒细胞性白血病 及 慢性粒细胞...
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