家庭中有未发病的同胞兄妹,应定期检查,以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎,应进行遗传咨询,有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断,必要时终止妊娠。
煤尘或胆固醇结晶的黏痰 是 煤炭工尘肺 的 临床表现 的 症状 。 煤工尘肺 (coalminer’s pneumoconiosis)系指煤矿工人长期吸入生产环境中粉尘所引起的肺部病变的总称。 煤尘或胆固醇结晶的黏痰的原因 (一)发病原因 煤是由沼泽地中腐烂植物沉积而成,地理条件使植物受到 高压高温 的作用引起化学变化。不同地理条件产生不同类型的煤。大约经历...
本病的鉴别诊断可以参看 黏多糖贮积症Ⅰ型 。
诊断 1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性,可以做出诊断。 2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。 鉴别 黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现,主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖,而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与 佝偻病 、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML 神经节苷...
(一)发病原因 1. 黏多糖贮积症Ⅰ型 (Hurler综合征) 为带染色体隐性遗传疾病,是由于α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏所致,可分为3个亚型: (1)Hurler综合征:即MPSIH型。 (2)Scheie综合征即MPS-IS型,亦即7大类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。 (3)Hurler-Sheie综合征,其改变介于前两型之间。 2...
唾液是一种具有生物活性的物质,近代愈来愈注意到其对疾病的预兆意义。涕泪并非皆为人体浊液,异常涕液常常提示脏精外溢,为许多内脏病的外露信号……
鉴别诊断的注意事项与 黏多糖贮积症Ⅰ型 相同。
大唾液腺有腮腺、下颌下腺、舌下腺三对,它们的导管开口于口腔。 (一)唾液腺的一般结构 唾液腺为复管泡状腺,被膜较薄,腺实质分为许多小叶,由分支的导管及末端的腺泡组成。 1.腺泡 腺泡(alveoli)呈泡状或管泡状,由单层立方或锥形腺细胞组成,为腺的分泌部。腺细胞与基膜之间以及部分导管上皮与基膜之间有肌上皮细胞,细胞扁平,有突起,胞质内含有肌动蛋白微丝。肌上...
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传,与酸性黏多 糖代谢紊乱 有关,患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏,而使黏多糖的分解发生障碍,体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积,并自尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织,如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织,可见有黏多糖沉积的Hur...
人的口腔内有三对大的唾液腺:腮腺、颌下腺和舌下腺,还有无数散在的小唾腺。唾液就是由这些大小唾液腺分泌的混合液。腮腺是由浆液细胞组成的,分泌稀的唾液,;颌下腺和舌下腺是混合腺,即腺泡由浆液细胞和粘液细胞组成。
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