...现象，且伴上呼吸道梗阻及夜间睡眠 打鼾 现象。 3.心脏方面症状及体征 早期症状有 咳嗽 、 气短 、心悸、 下肢水肿 等症状，长期处于通气不良状态下，可导致慢性肺心病和 心力衰竭 。 右心衰竭 加重时，可出现呼吸困难、青紫、尿少等，少数病人有全心衰竭表现。 4.神经系统症状及体征 缺氧、 乏力 、 头痛 、 头昏 、心悸、多汗、 烦躁不安 、 谵妄 、 抽...
（一）发病原因 糖吸收不良可分为原发及继发两类： 1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中， 先天性乳糖酶缺乏 ，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏，以及 葡萄 糖-半 乳糖 吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。 葡萄 糖-半乳糖吸收不...
纤维性骨 营养不良 综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化（osteitis fibrosa disseminate）、纤维性骨营养不良症（osteodystrophia fibrosa）、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异 麦芽 糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异 麦芽 糖缺陷是继发的。
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者 头发 、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完 全秃 顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗， 指甲 短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠...
常伴发 营养不良 、水电解质紊乱、酸中毒等。
并发 营养不良 ，生长发育迟缓， 脂溶性维生素缺乏 和矿物质缺乏等各种疾病。
诊断 根据皮肤典型色素沉着、 性早熟 、四肢骨、颅骨改变和其他内分泌异常，结合发病年龄和性别及有关生化测定，如钙、磷正常，碱性磷酸酶升高和尿羟脯氨的排泄量增加和有关内分泌激素改变，即可做出确定诊断。 鉴别 本病征须与其他内分泌异常之疾病加以鉴别，如甲状腺功能亢进症、库欣征、特发性性早熟、韩-薛-柯综合征、其他 骨肿瘤 、肾上腺皮质肿瘤、 卵巢肿瘤 等。
应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
本病征男女均可患病，为女性多见。多在儿童时期发病而至青年时期有明显表现，主要表现如下。 1.内分泌异常 （1） 性早熟 ：本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见，性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见， 阴道流血 常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。 （2） 甲状腺肿大 和甲状腺功能亢进：为本病征第2常见病，几乎有1...
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